Sindrom Riley-Deia

Sindrom Riley-Deia - teška, genetski uvjetovana osjetilno-vegetativna neuropatija. Simptomokompleks uključuje kombinaciju disfagije, povraćanje, smanjenu površinsku osjetljivost, autonomnu disfunkciju, ataksiju, neadekvatnu sekreciju tekućine za suzu. Dijagnoza Riley-Deyjevog sindroma olakšava histaminski uzorak i DNA analizu, isključujući drugu patologiju neurosonografijom ili MRI. Terapija je simptomatska, usmjerena na zaustavljanje povraćanja, kompenzaciju gubitka tekućine, normalizaciju krvnog tlaka, smanjenje hipotenzije mišića i neuropsihološki korekciju.

Sindrom Riley-Deia

Riley-Deyjev sindrom nazvan je po američkim pedijatarima koji su ga prvi put opisali 1949. godine. Eponimsko ime uvedeno je 1964. godine. Uz ovu patologiju koriste se i pojmovi "obiteljska neautonomija" i "nasljedna osjetilno-vegetativna neuropatija tipa III" (NSVN tip III). Riley-Deyjev sindrom prevladava uglavnom među askenazijskim Židovima. U njihovoj populaciji, pojavljuje se u učestalosti od 1 slučaja na 10-20 tisuća stanovnika. Bolest je kombinacija teške autonomne disfunkcije i osjetljivih poremećaja, u 40% slučajeva praćenih grčevitim paroksizmima, dovodi do kašnjenja u razvoju psihomotora djeteta. Zbog nedostatka specifične terapije, do četvrtine pacijenata umre unutar 1 godine života. U vezi s polimorfizmom manifestacija i kompleksnošću liječenja, obiteljska neautonomija predstavlja ozbiljan problem modernoj neurologiji i pedijatriji.

Uzroci sindroma Riley-Deia

Trenutno, patogeneza obiteljske dysautonomia nije poznat. Pretpostavlja se da je podloga bolesti pojavljuju se metabolički poremećaji, kao što su norepinefrin - neurotransmiter osnovnom simpatički sinapsi. Prema drugoj hipotezi, Rayleigh-Day sindroma povezanog s prekomjernim nakupljanjem u sinapsi neuromuskularnom acetilkolina i blokira prolaz živčanih impulsa u mišićnim vlaknima. Patološki primijetio degenerativne promjene i demijelinizacije zona u sinaptičke ganglija, stražnji stupaca leđne moždine i korijena, vestibularni i trodijelni živac u formiranju mrežaste od moždanog debla.

Nedavne studije na području genetike omogućile su utvrditi da je nasljedna priroda patologije određena genetskim defektom locusa 9q31 9. kromosoma. 95,5% bolesnika imalo je isti tip kvar SCCAC gena, ostalo je još rijetko pronađeno mutacije. Sindrom Reilly-Deia naslijeđen je u autosomnom recesivnom mehanizmu. Ako su oba roditelja nositelji patološkog gena, tada je vjerojatnost da se bolesno dijete proizvodi 25%.

Simptomi sindroma Riley-Deia

U pravilu, kliničke manifestacije obiteljske neudobnosti pojavljuju se odmah nakon rođenja djeteta. Djeca slabe slabe, imaju generaliziranu hipotenziju mišića i smanjene reflekse novorođenčadi. U početku dolazi do problema s hranom: poteškoće s gutanjem (disfagija) i usisavanje, cikličku regurgitaciju, česte povraćanje. Na pozadini disfagije može doći do upale pluća. Povraćanje može izazvati želučano krvarenje; u takvim slučajevima u masama povraćanja postoji mješavina krvi. Problemi s prehranom i dalje postoje tijekom djetinjstva, mogu dovesti do razvoja pothranjenosti i djetetovog usporavanja u tjelesnom razvoju. U dobi do 5 godina, u djece se opaža paroksizmi apneje, što često dovodi do razvoja sinkopalnih stanja (nesvjestica). U 40% djece, zapaženi su generalizirani epiphystones tonik-klonovi, koji su u nekim slučajevima povezani s hipertermijom ili hipoksijom uslijed respiratornih poremećaja.

Autonomni disfunkcija očituje hiperhidroze, obilan salivacija, poremećaja termoregulacije sa periodičnim neosnovana izlazi na tjelesnu temperaturu (ponekad - hipotermija) krvnog tlaka labilnosti (prijelazne hipertenzije, hipotenzije, na prijelazu u uspravnom položaju), konstantne hlađenje, cijanoza i trofni kože mijenja distalnih ekstremiteta naizmjence proljev i zatvor, smanjena izlučivanje suza. Posljednji simptom postaje očit nakon 3 mjeseca starosti. Obično u tom periodu počne plakati pratnji suzne oči, a djeca s Riley-Day sindrom, suzne oči odsutan ili uvelike smanjiti. Smanjena proizvodnja suza često dovodi do ulceroznog keratitisa. Zbog autonomnog inervacijske poremećaja periferne vaskularne kože eritematoznih Točkice se pojavljuju povremeno. U dobi od 4-5 godina, postoje produžiti vegetativni kriza trajati i do nekoliko dana. Oni su u pratnji rasipan znojenje, povraćanje svaki 25-30 min., Tjeskoba, porast krvnog tlaka, pojava točkicama eritema.

Poremećaji osjetljivosti manifestiraju se odsutnosti boli i temperature percepcije kože i sposobnosti razlikovanja nekoliko identičnih podražaja, istovremeno utječući na različita područja površine kože. Duboke osjetljivosti (vibracijski, mišićno-zglobni osjećaji) manje su uznemireni. Senzorni poremećaji doprinose čestom traumatizmu djeteta. S dobi, ataksija se pridaje vegetativnim i osjetilnim poremećajima, što postaje vidljivo kada dijete počne hodati. Hod obilježen je sporosti i neugodnosti, što je vjerojatno povezano s oštećenjem senzora.

Često, sindrom Riley-Dey je popraćen nekim kašnjenjem u mentalnom razvoju, umjerenom padu kognitivne sfere. Djeca (osobito djevojčice) doživljavaju kasnije pubertet. Tipični su nejasni i nazalni ton govora. S dobi, polineuropatije pridružuju se kliničkoj slici bolesti. Većina pacijenata razvija progresivnu skoliozu. Djeca su često bolna jer su osjetljivi na različite zarazne procese. Posebno često imaju upalne poraze respiratornog trakta: traheobronchitis i upalu pluća.

Dijagnoza sindroma Riley-Deia

Dijagnoza se temelji se na kombinaciji kliničkih simptoma karakterističnih (disfunkcije autonomnog, senzornih poremećaja, smanjio izlučivanje suza, povraćanja, ataksija), te se javljaju u ranom djetinjstvu. Da bi se procijenio mentalni razvoj djeteta imenuje neuropsihološkoj testiranje. Od dodatnih studija, histaminski test je dijagnostičke vrijednosti. Normalno intradermalni histamin rješenje uzrokuje koži crvenilo 1-3 cm oko mjesta ubrizgavanja. Nepostojanje reakcije potvrdi Riley-Day sindrom.

Hardverske studije provode se isključujući druge patologije živčanog sustava. Bebe su propisane neurosonografije kroz fontanelle, starija djeca - mozak MRT. Uz obiteljsku neautonomiju, podaci ankete ne otkrivaju nikakve patološke abnormalnosti. Diferencijalna dijagnoza se provodi s ostalim nasljednim polineuropatijama i kongenitalnim imunodeficijentima. Pacijenti se preporučuju da se posavjetuju s genetskim i dijagnostičkim postupkom DNK. Provođenje genealoškog istraživanja potvrđuje autosomni recesivni tip nasljeđivanja.

Liječenje i prognoza Riley-Deanovog sindroma

Specifična terapija nije razvijena, jer nema jasnih ideja o patogenezi bolesti. Možda je buduće liječenje obiteljske neautonomije u području genske terapije. Do danas postoji simptomatsko liječenje, koje zahtijeva sudjelovanje nekoliko specijalista: neurologa, gastroenterologa, ortopeda, oftalmologa, pedijatara. Kada povraćate naknadu za izgubljenu tekućinu provodi se infuzijskom terapijom, kao antiemetik, propisana je klorpromazin. Kod hipertenzije se provodi hipotenzivna terapija. Kako bi se smanjila mišićna hipotenzija i spriječila razvoj skolioze, preporučuje se vježba terapija, vježbe na posebnim simulatorima, masaža. S odgodom u mentalnom razvoju, indicirana je neuropsihološka korekcija.

Nažalost, sindrom Riley-Dey ima razočaravajuću prognozu. Oko četvrtine pacijenata umire u ranom djetinjstvu zbog teških poremećaja hranjenja ili međukomunalne infekcije pretežito respiratornog trakta. U brojnim slučajevima, s kompleksnom simptomatskom terapijom i odgovarajućom skrbi, pacijenti prežive do 35 godina.

Rileyova bolest

Obiteljska dysautonomia (Rai sindrom i L-dan) - nasljedna senzorna neuropatija tipa III autonomna (PSVN-W), autosomna recesivna bolest, osobito raširena među Aškenazi. Pripada skupini nasljedne senzorne neuropatije autonomnog (NSVN), koji se trenutno klinički uključuje sedam i genetski različite jedna od druge oblike. Je bolest povezana s oslabljenom senzorni, simpatički i parasimpatički neuroni u dijelu razvoj i preživljavanje. Frekvencija-jedan slučaj po 3600 živorođenih Aškenazi. Roditelji su obično zdrav, ali je opisao slučaj identificirati roditelj dječaka s obitelji dnzavtonomiey blažom autonomnog disfunkcije. Gene je nedavno identificiran; m. (mnogi geni, -ov). Područje DNA molekula (u nekim virusima - RNA), genetičkim nosač. informacije potrebne za sintezu. protein (enzim ili drugi); funkcionalno nedjeljiva jedinica baštine, materijala. Geni su dio kromosoma i imaju različite veličine ovisno o veličini kodiranih proteina; bol kod ljudi i životinja-instva obično svaki gen prikazanih dva oblika (aleli) - jedan od oca i majke; Gene imaju mogućnost nasljedne promjene (mutacije), u- su genetskim izvora. varijabilnost organizama i temelj djelovanja prirode. selekciju, kao i uzrok genetske bolesti. Iz grčkog. geni - rođenje, rođen. Syn: nasljedni čimbenik.

„> Gene (GKVKAR), odgovoran za razvoj bolesti, koja se nalazi na distalnom dijelu dugom kraku kromosoma 9. U 95,5% slučajeva otkrije nekodirajuće mutacije. Također, identificirane dvije druge više rijetke mutacije. Trenutno dostupni prenatalni i pre-implantacija genetska dijagnoza.

42. Naznačite pet osnovnih kliničkih kriterija za sindrom Riley-Dey.

  1. Alakrimiya.
  2. Odsutnost gljiva papilota jezika.
  3. Smanjenje refleksa koljena.
  4. Nijedna reakcija na kožu ne pogađa Iritacija, -y; Sri Fiziol. Utječe na živo tkivo raznih podražaja (svjetlost, zvuk, itd.) Koji uzrokuju odgovor.

"> iritacija i ubrizgavanje histamina.

  • Pupilarna preosjetljivost kao odgovor na uvođenje parasimpatomimetika.
  • „> Ortostatska hipotenzija, osip ili neprikladnim znojenje, umanjena pokretljivost probavnog trakta. Sural biopsija pokazuje značajan pad u broju neupalni i tankih mijeliniziranih aksona.

    43. Koja je kršenje normalnog života tijela uzrokovanih promjenama njegove strukture i funkcija, što obično dovodi do privremenog ili trajnog pada aktivnosti ili invaliditeta; u pravilu se javlja pod utjecajem čimbenika (patogenih uzročnika), sila utjecaja koja prelazi zaštitne ili kompenzatorne sposobnosti organizma; završava s potpunim oporavkom, razvoj stalnih promjena smth. organa (prijelaz u kronični oblik), ponekad pojava novih oblika B. u obliku udaljenih posljedica ili smrti; prognoza B. ovisi uglavnom o pravovremenoj primjeni liječniku i strogom ispunjenju njegovih obveza; u prevenciji mnogih. B. su ključni usklađenost rad i odmor, dobra prehrana, osobna higijena, tjelovježba, izbjegavanje štetnih navika (pušenje, uživanje alkohola i tako dalje.), Otvrdnuće tijela. Sin: bolest. • Razdoblja B: 1) latentno ili latentno razdoblje (za infektivnu B. inkubaciju), - vrijeme od početka izloženosti patogena do pojave prvih simptoma B. može trajati od nesk. sekundi (npr. trovanje s jakim otrovima) do desetaka godina (npr. za gubu); 2) početka patološkog razdoblje - vrijeme od prvih znakova B (kao neodređeni: groznica, slabost, slabost, i tipično za bolesti, npr mrlje Filatov - Koplik boginje) prije punog razvoja simptoma ;. 3) razdoblje potpunog razvoja bolesti, trajanje koje varira od nekoliko. dana do desetaka godina (tuberkuloza, sifilis, lepra); 4) razdoblje završetka bolesti, koje se može pojaviti brzo (kriza) ili postupno (liza). Klasifikacija: I. Prema prirodi sadašnje - akutne i kronične. P. Opća klasifikacija: 1) unutarnji B (terapija), čija je glavna metoda liječenje lijekovi; 2) kirurški B. (kirurgija), glavna metoda liječenja je operacija; 3) maligni B. (onkologija), na čijem se temelju nalazi nekontrolirani proces multiplikacije stanica; 4) nasljedna B., čiji je uzrok nedostatak sm. gena; 5) bolesti organa koji sudjeluju u koncepciji, fetalnom ležaju i porođaju (ginekologija); 6) kožni B., čija je glavna klinička manifestacija kožna lezija; 7) okular B., čija je glavna klinička manifestacija očna oštećenja; 8) zarazne B. uzrokovane mikroorganizmima ili parazitima; 9) venerični B., to-raži se prenose Ch. arr. Seksualni način; 10) mentalnih poremećaja, čija je klinička manifestacija kršenje objektivne percepcije stvarnosti (psihijatrija); 11) bolesti uha, nosa i grla (otorinolaringologija); 12) djeca B. (pedijatrija), proučavajući značajke tijeka bolesti u djetinjstvu; 13) Bolesti pothranjenosti (dijetologija). boli i; Pa. (puno boli, boli i boli). Osjećaj tjelesne patnje koji proizlazi iz djelovanja superstronga podražaja i simptom nekih bolesti. Klasa: akutna, glupa, šivanje, rezanje, prešanje, gorenje, bol. Usklađenost s režimom rada i odmora, racionalnom prehranom, osobnom higijenom, tjelesnim odgojem, odbijanjem loših navika (pušenja, zlouporabe alkohola, itd.), Temperiranje tijela. Sin: bolest. • B razdoblja., 1) skriveni ili latentni period (za infektivne B. - inkubacije), - vrijeme od početka izlaganja sredstvu bolesti prije pojave prvih simptoma B; može trajati od nesk. sekundi (npr. trovanje s jakim otrovima) do desetaka godina (npr. za gubu); 2) period prodromalnom - vrijeme od pojave prvih znakova na-BA (kao neodređeno: groznicu, slabost, razbi¬tost i tipično od zaboleva¬niya npr oboji Filatov - Ko plika rubeola) do završetka. razvoj simptoma; 3) razdoblje potpunog razvoja bolesti, trajanje koje varira od nekoliko. dana do desetaka godina (tuberkuloza, sifilis, lepra); 4) razdoblje završetka bolesti koja se može brzo razviti (kriza) ili progresivno (liza). Klasifikacija: I. Prema prirodi sadašnje - akutne i kronične. P. Zajednička klasifikacija: 1) unutarnja B. (terapija), glavna metoda liječenja su lijekovi; 2) kirurški B. (kirurgija), glavna metoda liječenja je operacija; 3) maligni B. (onkologija), na čijem se temelju nalazi nekontrolirani proces umnažanja stanica; 4) nasljedna B., čiji je uzrok nedostatak sm. gena; 5) bolesti organa koji sudjeluju u koncepciji, uzimanju i isporuci (ginekologiji); 6) kožni B., čija je glavna klinička manifestacija kožna lezija; 7) oči B., čija je glavna klinička manifestacija očna oštećenja; 8) zarazne B. uzrokovane mikroorganizmima ili parazitima; 9) Venusian B., koji se prenose u Ch. arr. Seksualni način; 10) psihijatrijskih poremećaja čija je ključna klinička manifestacija kršenje objektivne percepcije stvarnosti (psihijatrija); 11) bolesti uha, nosa i grla (otorinolaringologija); 12) djeca B. (pedijatrija), proučavajući značajke tijeka bolesti u djetinjstvu; 13) Bolesti pothranjenosti (dijetologija). boli i; Pa. (puno boli, boli i boli). Osjećaj tjelesne patnje koji proizlazi iz djelovanja superstronga podražaja i simptom nekih bolesti. • Razvrstavanje: oštar, dosadan, ubodan, rezanje, pritiskanje, pečenje, bol.

    . „> Moždani udar prije dobi od 50 godina, dotok krvi u stražnje moždane bazena osjetljiviji, kao što pokazuje neproporcionalno velik broj matičnih moždanog udara u ovoj populaciji, bolesti karakterizira izraziti genetska heterogenost :. u genu za alfa-galaktozidaze A dosad identificirali više od 50 mutacije.

    Otkrili patološki nakupljanje lipida u dorzalnog korijena i autonomnog ganglijima, odnosno u područjima fenestrirane krvnih žila i propusniji barijera gematonevralnym. Kliničke manifestacije autonomnog poremećaja uključuju: smanjena znojenje (a može biti zbog nakupljanjem lipida u žlijezda znojnica, nego kao posljedica neuropatije), bez presavijanje kože nakon uranjanja u toploj vodi, smanjenje reakcije kože do iritacije smanjio izlučivanje sline i dacryo-, oslabljen pokretljivosti crijeva, promjena u kardiovaskularnim reakcijama, abnormalna reakcija učenika na pilokarpin. Morfološka studija perifernog živca - anatomski stvaranje sastoji od snopova vlakana živca, okružena membranama vezivnog tkiva (lat nervus.); omogućuje provođenje živčanih impulsa; glavni dio perifernog živčanog sustava.

    „> Živci otkrila degenerativnih promjena nemieliniziro kupelj i male mijeliziranih vlakana. Transplantacija bubrega potiče regresiju mnoge od tih bolesti i produžuje život. U travnju 2003. Goda FDA odobrila upotrebu pripremi ljudskog alfa-galaktozidaze A (fabrazima) za liječenje Fabry bolesti. Intravenskim alfa galaktozidaze smanjuje neuropatsku bol, pojačava bubrega, smanjuje težinu glomerularne patologije i može poboljšati prognozu bolesti općenito.

    44. Što je obiteljska amiloidna neuropatija?

    Vegetativni poremećaji odražavaju uključenost i simpatičkih i parasimpatičkih sustava. Razvoj u odrasloj dobi, prevlast senzornih simptoma, značajna rano uključivanje autonomnog sustava, česte otkrivanje sindroma karpalnog tunela, karakteristike obitelji amiloida neuropatije, čini sumnjaju bolesti. Trenutno je izravna DNA dijagnostika moguća za jednu od varijanti obiteljske amiloidne neuropatije povezane s najčešćom mutacijom u genu transtiretina (Met 30). Jedini mogući tretman za obiteljsku amiloidnu neuropatiju je trenutno transplantacija, -i; Pa. Kirurška operacija koja se sastoji od transplantacije tkiva ili organa čovjeka i životinja na drugo mjesto ili u drugi organizam, od latinske. presaditi - presaditi.

    „> Živčanog sustava utječe i simpatički i parasimpatički sustavi Tipična kaotičnog hipertrofije i proliferaciju autonomne živčanih vlakana i ganglija (ganglioneyromatoz). Može biti promatrana proliferaciju živčanog vlakna probavnog trakta (auerbahovskogo i meyssnoropskogo plexuses), gornjeg respiratornog trakta, mokraćnog mjehura, prostate prostate i kože. Klinički, autonomna disfunkcija očituje smanjenje slezopydeletgiya, ortostatsku hipotenziju, njena povreda refleksa na vazodilatvtsii Ms, parasimpatički denervacije-onnoy učenici preosjetljivosti na sigurnosne znojenje i sline živaca žlijezda biopsija (lat nervus.) - anatomski entitet koji se sastoji od snopova nervnih vlakana okružene membrana vezivnog tkiva ;. osigurava obavljanja živčanih impulsa, glavninu perifernog živčanog sustava.

    „> Prikazuje živaca degeneraciju i regeneraciju nemieli-vizija cilj vlakana. Bolest je povezana s više točkastih mutacija u RET proto-onkogena na kromosomu 10. Genetičko testiranje može otkriti mlade prijevoznicima koji mogu prolaziti profilaktičke tireoidektomija kako bi se spriječio razvoj karcinoma štitnjače.

    Dječji liječnik

    Medicinski site za studente, pripravnike i liječnike pedijatara iz Rusije, Ukrajine! Kreveti, članci, predavanja o pedijatriji, sinopsisi, knjige o medicini!

    Rileyov sindrom - Zakon

      Jeste li medicinski student? Intern? Dječji liječnik? Dodajte našu web lokaciju na društvene mreže!

    Sindrom koji je 1949. opisao MS Riley također je poznat kao "Riley-Deyjev sindrom", "obiteljska neslaganja" ili "autonomna obiteljska disfunkcija".

    Karakterizira ga prisutnost raznih poremećaja u funkciji autonomnog živčanog sustava, koji se manifestira pretjeranošću ili nedostatkom odgovora na vanjske podražaje.

    Etiopatogeneza Rileyovog sindroma - Dey.

    Etiologija nije poznata. Pojava Riley-Dey-ovog sindroma može biti posljedica prekomjernog oslobađanja acetilkolina umjesto završetka motora. Akumulacija velike količine acetilkolina na ovoj razini blokira prijenos živčanog impulsa prema mišićnoj masi.

    Sindrom Riley-Dey je nasljedan i obiteljski karakter i prenosi se recesivno-autosomno. Čini se da monotonija roditelja igra ulogu koju treba računati. Prije 1970. objavljeno je 33 predmeta.

    Simptomatologija Rileyovog sindroma - Dey.

    Manifestacije autonomnog živčanog sustava:

    • smanjenje ili potpuni odsutnost lučenja, što može dovesti do ulceriranog keratitisa;
    • osip;
    • bogata salivacija;
    • periferni cirkulacijski poremećaji (brz exanthemes);
    • sposobnost krvnog tlaka (tendencija hipotenzije kada pacijent dođe do nogu);
    • hladne ekstremitete;
    • kršenje termoregulacije s tendencijom hipertermije (često postoji neobjašnjivo povećanje temperature);
    • kršenje refleksnog usta i poteškoće s gutanjem;
    • proljev naizmjence s zatvorom.

    Manifestacije središnjeg živčanog sustava:

    • Bez obzira na bol, što može dovesti do samopoštovanja, do brojnih ozljeda tijela;
    • poremećena koordinacija mišićnih funkcija koja dovode do "nespretnosti" pacijenata u izvođenju pokreta (nesigurnost ruku u hvatanju i postojanosti, nesigurnost u hodanju);
    • exteroceptivni refleksi (kožni) normalni, interoceptivni brišeni, dostizanje izumiranja;
    • atrofija jezika (glatki jezik, sjajna, bez okusnih pupova), zbog čega se smanjuje osjećaj okusa;
    • hipotenziju mišića (općenito ili samo određene mišićne skupine);
    • kasni razvoj težine;
    • kašnjenje u razvoju motora (kasno hodanje).

    Mentalni simptomi karakteriziraju kašnjenje u mentalnom razvoju (obično ne izraženo).

    U novorođenčadi, sindrom se može očitovati od prvog dana života, prisustva hipotenzije mišića, u kombinaciji s kosti-vaskularnom hiperreflektivnosti, kršenja sisanja i gutanja.

    Dijagnoza Rileyovog sindroma - Dey.

    1. Intradermalna reakcija na histamin, izrazito pozitivna (koristi se kao dijagnostički test).
    2. Prenatalna dijagnoza kod 10 do 12 tjedana ili 16 do 20 tjedana intrauterinog razvoja (s nositeljem recesivnog gena kod oba roditelja).

    Patološka anatomija Rileyovog sindroma je Deia.

    Histopatološko ispitivanje na obdukciji ne pokazuje nikakve lezije u živčanim tvarima.

    Tečaj i prognoza Rileyovog sindroma su Deia.

    Tečaj i prognoza su nepovoljni (općenito, smrtnost je oko 25% slučajeva). Većina pacijenata umre u prvoj godini života zbog poteškoća s prehranom ili slojevitim plućnim ili teškim infekcijama kože.

    Rijetko, preživljavanje traje dulje, no potom se uspostavlja distrofija i kasni psihomotorni razvoj. Ponekad zbog kršenja vaskularnog motornog centra može doći do napada arterijske hipertenzije ili, obrnuto, pada pritiska.

    Liječenje Rileyovog sindroma je Deia.

    Učinkovito liječenje ne postoji. Pokušaji korištenja neostigmina, unatoč činjenici da su ga preporučili brojni fiziološki preduvjeti, ostali su beskorisni, a hipotenzija mišića ostala je nepromijenjena.

    Slični medicinski članci

    • Sindrom kongenitalne neosjetljivosti na bolGodine 1932. Diaborne je opisao kliničku sliku "urođene ravnodušnosti prema boli", [...]
    • Hemolitički-uremski sindrom (HUS)Godine 1955., Gasser je opisao vrlo ozbiljan sindrom, koji je uobičajen u djece [...]
    • neuronČlanak će biti koristan za pripravnike za ponavljanje znanja i studenata koji ga teško [...]

    Rileyov sindrom - Zakon

      Jeste li medicinski student? Intern? Dječji liječnik? Dodajte našu web lokaciju na društvene mreže!

    Unos "Riley-Dey's Syndrome" objavljen je pod rubrikom Neurology, SYNDROMES in Ponedjeljak, 21. travnja 2014. u 8:00 sati. Za rekord se dodaju takvi Tags: bol, hyperhidrosis, sindrom, CNS

    2 komentara. na članak "Riley-Dey's Syndrome"

    Nešto što sam propustila ovaj sindrom. Nisam primijetio.
    Ja popuniti prazninu i staviti više informacija o ovom sindromu za one koji će pisati sažetke o ovom sindromu na medicinskim sveučilištima.
    ================================
    Sindrom Riley-Deia
    Obiteljska vegetativna disfunkcija, koja se manifestira višestrukim supra-segmentnim i segmentalnim periferijskim vegetativnim poremećajima. Naznačen time, emocionalna nestabilnost, poremećaj dacryo-, salivaciju i znojenje, termoregulacijom, hipo- ili areflexia, smanjena osjetljivost bol, okus poremećaja, moguće disartrija, ataksija, zaostajanje u razvoju inteligencije, periodičnog hipertermije, keratitis, koštane poremećaje, poremećaje prsni funkcija. Je naslijedio u autosomno recesivno, što se očituje u fenotipu u djetinjstvu. Opisali su 1959. američki liječnici S. Ruley i R. Day.
    ====================
    ŽELJEZNICA - MISA SINDROM
    opisali su američki pedijatri C. M. Riley, rod. u 1913 i R. L. Day, 1905-1989; sinonim za obiteljsku neautonomiju) je rijetka nasljedna bolest manifestirana u ranom djetinjstvu pomoću autonomnih poremećaja povezanih s nerazvijenom simpatičkog i parasimpatskog ganglija.
    =====================
    Raleigh - Dan sindrom (ispravno Riley-Day sindrom, opisao moderne Amer pedijatri CM Riley i dan RL; sinonimi: obiteljske dysautonomia, nasljedne senzorimotorni neuropatija treće vrste..) - rijetka autosomno recesivna bolest, koja se očituje u ranom djetinjstvu, nedostatak suzenja, naustoychivostyu krvni tlak i tjelesnu temperaturu, hiperhidroze, slabo sisanje, smanjena gutanje s čestim povraćanje i povraćanja, za usisavanje zraka napada. Naznačen poremećaji funkcije perifernog živčanog vlakna (neosjetljivost na bol, nedostatak tetiva refleksa, hipotonija mišića), psihomotorne retardacije, hipoplazije od pupova u obliku gljive.

    Dobro sam shvatio da ako oba roditelja budu nositelji defektnog gena, onda dijete dobije Riley-Deyjev sindrom. A ako je samo jedan roditelj - onda se ne može pouzdano reći da će se taj sindrom manifestirati?

    Riley-Dey sindrom (obiteljska neautonomija) - dijagnoza i liječenje u Izraelu

    Riley-Day sindrom (porodična dysautonomia) - genetski nasljedne patologija koju karakterizira umanjene autonomnim centrima mijelinski živčanog sustava. Bolest se razvija zbog mutacije u kromosomu Q319, a naslijedio u autosomno recesivno osnovi. Uzroci Riley-Day sindrom (obiteljska dysautonomia) nije točno razjašnjeno (što je teško izliječiti), ali neke od mehanizama patogeneze ukazuju na metabolički poremećaj neurotransmitera norepinefrina, koji je odgovoran za prijenos živčanih impulsa u živčanom sustavu.

    Zbog povrede njegove sinteze pati inervaciju unutarnjih organa i endokrinih žlijezda. Unatoč činjenici da je bolest prirođena, liječenje sindroma Riley-Day (obiteljska dysautonomia) u Izraelu je karakterizira složena simptomatskog pristupa i korištenja modernih tehnologija, koje mogu značajno poboljšati prognozu i kvalitetu života.

    U Izraelu, Riley-Deyjev sindrom (obiteljska neautonomija) temeljito je proučavan, budući da je patologija rasprostranjena među židovskim askenazima. Učestalost prijevoza među ovim etnokrugom je prosječno 1 slučaj od 30 i ako su nositelji oba roditelja, vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta bit će 1 do 4 ili 25%. Ovo treba zapamtiti, jer nema posebnog tretmana.

    Simptomi bolesti

    Jer mehanizam Riley-Day sindrom (porodična dysautonomia) igra važnu ulogu demijelinizaciju živčanih struktura (uništavanje ovojnice nervnih vlakana), sve kliničke manifestacije bolesti izravno povezane s disfunkcijom jednog ili drugog unutarnji organ. Općenito, bolest se razvija u prvim tjednima života djeteta i očituje se sljedećim kliničkim znakovima:

    • Hiperhidrozu (povećano znojenje) ili stalno progresivno kršenje termoregulacije, koje karakterizira hiperhidrozija, a zatim obrnuto, odsutnost bilo kakvih sekrecija (dobro liječljivo).
    • Disfagija. Povreda procesa gutanja može biti ili neurogena priroda ili posljedica odsutnosti salivacije.
    • Konvulzivni sindrom.
    • Apnea (respiratorni neuspjeh). Može biti samo noćno ili paroksizmalno (zbog demijelizacije respiratornog središta središnjeg oblongata), što u konačnici dovodi do prestanka disanja.
    • Krvni pritisak skače. Tipično, pacijenti s Riley-Deyovim sindromom (obiteljska neautonomija) prevladavaju arterijsku hipotenziju, posebno ortostatičnu (pri pokušaju ustajanja), ali s vremenom postoje epizode povećanog tlaka.
    • Polineuropatija perifernih živaca povezana s smanjenom opskrbom krvi i inerviranjem ekstremiteta i unutarnjih organa s vremenom bez adekvatnog liječenja.
    • Mentalna retardacija, kršenje kognitivnih funkcija, pamćenje i intelekt.
    • Od strane mišićno-koštanog sustava, promjene se dodaju u starijoj dobi. Uglavnom je skolioza, sustavni artritis, slabost ligamenta i mišićnih aparata.
    • Poremećaj osjetljivosti svih vrsta zbog patologije senzornih centara i retikularne formacije. Ovaj gubitak osjeta mirisa, sluha, osjetljivosti na osjetljivost na osjetljivost na temperaturu, oštećenja vida, promjena osjetljivosti na bol (kod bolesnika s sindromom Riley-Dey (obiteljska neautonomija) može doći do potpunog gubitka boli).
    • Termolabilnost zbog kršenja središta termoregulacije. Izražava se periodičnim epizoda povećanja i pada tjelesne temperature.
    • Kršenje koordinacije pokreta.
    • Teška mučnina, povremeno povraćanje.
    • Snažna izloženost infektivnim procesima, osobito dišnim putevima (bronhitis, upala pluća, traheitis). Liječenje tih bolesti je teško zbog slabog imunološkog odgovora.
    • Koža izgubi elastičnost, blijedo ili cyanotic pokrivače.
    • Kršenje govora.
    • Potpuno odsutnost suza, smanjeni refleksi mišića.

    Tijek bolesti je ozbiljan, progresivan, prognoza je nepovoljna, u prosjeku takvi pacijenti ne prežive do 30 godina. Stoga, liječenje Riley-Deyovog sindroma (obiteljska neautonomija) u Izraelu slijedi glavni cilj - produžiti život i poboljšati kvalitetu života.

    Kako se dijagnosticira u Izraelu?

    Diferencijalna dijagnoza u Izraelu provodi se s kongenitalnim imunodeficijentima ili polineuropatijama, uspostavljena je nekomplicirana. Vodeći dijagnostički kriterij je histaminski test, tijekom kojeg se subkutano injektira histamin, reakcija se bilježi i odabiru se taktike liječenja.

    Izrael je razvio tehniku ​​sindrom prenatalni probir Riley-Day (obiteljska dysautonomia), tako da sve trudnice prolaze genetički test za otkrivanje kvar na 10-12 tjedna trudnoće, a drugi ispitni 16-20 tjedan, u slučaju recesivni gen od oba roditelja.

    Koje su metode liječenja najučinkovitije?

    Liječenje sindroma Riley-Day (obiteljska dysautonomia) u Izraelu se održava u uskoj suradnji liječnika iz različitih odjela Prvog Medical Center, Tel Aviv - pulmologiju, Institut za genetiku, ortopedije, endokrinologiju gastroenterologije - a ima za cilj maksimalno smanjenje simptoma bolesti. Provodi liječenje od endokrini poremećaji, uključujući hormonske nadomjesne terapije.

    Klinika liječnici gastrotsentra razvio metode liječenja sindroma Riley-Day (obiteljska dysautonomia) uz pomoć fizikalne terapije. U Izraelu se provodi submukozna primjena fizioloških otopina, masivna infuzijska terapija. U Izrael se aktivno uvode nove metode liječenja kako bi se smanjili simptomi hipotenzije mišića, smanjili refleksi na posebnim simulatorima opremljenim računalima. Arterijska hipertenzija zaustavlja lijek koji ispravlja pritisak.

    Kako odabrati specijaliste za liječenje u Izraelu?

    S obzirom na činjenicu da su taktike sindrom liječenje Riley-Day (obiteljska dysautonomia) konzultacije rješenja liječnika prihvaćenih u Izraelu iz različitih odjela, možete pronaći bilo koju datoteku ste zainteresirani stručnjaka na našoj stranici.

    Medicinski informativni portal "Vivmed"

    Glavni izbornik

    Prijavite se na stranicu

    Sada online

    0 korisnika online.

    oglas

    Njega pacijenta nakon genske terapije

    Ako se nova DNA može stabilno inkorporirati u pravilnu regenerativnu ciljnu stanicu, pacijent se može izliječiti od bolesti. Nije potrebna daljnja pomoć, iako je periodično praćenje pacijenata prikladno. Za gensku terapiju u kojoj je nova DNA umetnuta u stanice s konačnim vijekom trajanja, terapeutski učinak će se izgubiti kada ove stanice umru.

    • Pročitajte više o pacijentu nakon genske terapije
    • Prijavite se ili registrirajte za objavljivanje komentara

    Vitamin C

    Vitamini su vitalni mikroelementi. Riječ dolazi od latinske riječi "život", koja određuje osnovna svojstva ovih kemijskih spojeva. Njihov utjecaj na tijelo može biti različit, ovisno o koncentraciji. Zato se u medicini daju velika pažnja.

    • Više o vitaminu C
    • Prijavite se ili registrirajte za objavljivanje komentara

    Abdominalna histerektomija

    Histerectomija je operacija koja uklanja maternicu. Obično se cerviks uklanja. Možda ćete morati ukloniti jajnike.
    Uobičajeni uzroci abdominalne histerektomije su teška ili bolna razdoblja, fibromi i ciste jajnika.

    • Više o abdominalnoj histerektomiji
    • Prijavite se ili registrirajte za objavljivanje komentara

    Schnitzlerova bolest

    Schnitzler bolest karakterizira kronična urtikarija (nema svrbeža) u smjesi sa progresivnim groznica, bol u kostima, ili reakcijom artralgicheskoy artritis i monoklonalne gamopatije, suočavaju često IgM podtipa.

    • Više o Schnitzlerovoj bolesti
    • Prijavite se ili registrirajte za objavljivanje komentara

    Uzroci dječje enureze (noć)

    Enuresis je nekontrolirano uriniranje, koje se, u pravilu, javlja noću tijekom spavanja. Među djecom ova bolest je vrlo česta, što se objašnjava osobitostima psihologije, razvojem dječjeg organizma u usporedbi s odraslim organizmom. Međutim, bez obzira na slučaj, bolest se mora liječiti.

    • Više o uzrocima pedijatrijske enureze (noć)
    • Prijavite se ili registrirajte za objavljivanje komentara

    stranica

    Probavni sustav

    Dok dijete nema dovoljno zubi da bi se temeljito žvakalo, treba jesti meku hranu koja može lako ući u trbuh bez prve brušenja.

    Hiperprolaktinemija - što je to? (u žena)

    Ženski organizam je jedinstveni i složen mehanizam, a neuspjeh čak i jednog od njegovih "detalja" često dovodi do ozbiljnih zdravstvenih problema.

    Zašto se udovi zamrzavaju?

    P osemu, stavljajući sve zalihe zimske odjeće, u svakom slučaju, osoba se smrzava? Navesti jedan težak razlog za to je vrlo teško. Stoga, kako bi se razumio uzrok "hladnoće", potrebno je zatražiti liječnički savjet od liječnika.

    Genska terapija raka

    Stanica kancerogenog tumora cerviksa (ružičasta boja) prolazi kroz fazu podjele. Budući da nestaje kontrola nad podjelom tih stanica, rastući tumor zahtijeva povećanu opskrbu krvlju.

    neuroni

    Shematski dijagram poprečnog presjeka neurona pokazuje njegovu jezgru (žuto-zelenu), u čijem središtu postoji mali nucleolus (crveno-smeđi). Oko jezgre vidljivi su sekcije aksona i dendrita (plava).

    Obitelj Dysautonomy

    Obitelj dysautonomia (Riley - obiteljska Dey autonomni poremećaj, Riley - dan sindrom) - nasljedna bolest karakterizirana difuznom simptoma autonomnog disfunkcije. To se događa uglavnom u židovskoj populaciji s učestalošću od 1:50. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivno. Etiologija nije jasna., Vjeruje se da se bolest temelji na metaboličkim poremećajima, prvenstveno biosintezi kateholamina, homovanilina i vanillin-mandelične kiseline.

    U post-mortem pregled pokazao difuzne degenerativne promjene sa žarišnom demijelinacije žarišta u Mesencefalna strukturama retikularnim formacije, stražnja stupova i stražnji korijen, suosjećajan ganglije, trigeminalni i vestibularni živac.

    Klinička slika prevladavaju trajne i, snažne autonomne poremećaja u suradnji s poremećajima koordinacije. Obvezuju simptomi: znojenje, termoregulacija poremećaj na temelju cikličkog uzleta tjelesne temperature, smanjuje suzenje, ciklički povraćanje, disfagija, dizartrija, uravnotežene autonomni-trofičke promjene kože tijela i distalnih ekstremiteta što akrocijanozu, pustularni osip, prolaznom točkicama eritem, hlađenje ruke i noge ; primijetio smanjenje boli kože i diskriminirajućeg osjetljivosti, smanjen okus, nema gljiva papile na jeziku, poremećaje koordinacije. Rjeđe smanjena osjetljivost rožnice, to ulceracije, bolesti perifernih krvnih žila, prolaznu hipertenzija, smanjena ili odsutne tetivni refleksi, apneje, konvulzije, smanjen osjećaj mirisa, mentalne promjene, mentalne retardacije.

    Autonomija obitelji se očituje od rođenja. Djeca imaju slab plakati, slabo usisavanje, depresija kongenitalnih refleksa novorođenčadi, ciklična regurgitacija, povraćanje, napadi respiratornih poremećaja, opća hipotenzija mišića. Djeca su najčešće bolesti, često razvijaju aspiracija upalu pluća, su gastrointestinalnog krvarenja zbog teških povraćanja koja postaje čak uzrokovati smrt, zakašnjelog psihomotornom razvoju. U sljedećim godinama, na paroksizmima hipertermije, hiperhidroze, disfagicheskim dišnog i drugih kršenja spajanje poli neuropatiju, prolaznu hipertenziju, skolioze; Zabilježene su promjene rendgenskog zračenja u jednjaku i želuca. S dobi, ciklički poremećaji i smanjena osjetljivost postaju manje izraženi.

    Dijagnoza se temelji na zdravstveno stanje i genetičkih podataka i obilježja :. br suzenja, znojenje, cikličke raste tjelesne temperature, povraćanje itd ispravnom uspostavi dijagnoze čini histamina test: intradermalnu injekciju 0.03-0.05 ml otopine histaminom (1: 1000) u bolesnika. D. s. ne uzrokuju reakciju kože, u normalnih osoba kao odgovor na primjenu pojavljuje crveni promjer eritema 1-3 cm.

    Liječenje je simptomatsko, s ciljem normalizacije autonomnih funkcija. Kada se javlja paroksizalna povraćanje, klorpromazin je indiciran brzinom od 0.5-2 mg / kg, primjenom parenteralne tekućine; s arterijskim hipertenzivnim krizama - antispazmodicima.

    Rileyova bolest

    Pandisavtonomiya relativno rijedak, ali indikativni tip akutne ili subakutne polineuropatije karakterizira gotovo izolirana lezija postganglionskih simpatičkih i parasimpatičkih vlakana. Bolest je sporadična kod odraslih i djece i čini se da predstavlja autoimuni ili poremećaj postinfekcije, poput Guillain-Barreovog sindroma. U nekim je slučajevima moguće uspostaviti vezu s infekcijom uzrokovanim virusom Epstein-Barr i infekcijom HIV-om, rjeđe s karcinomom (paraneoplastična neka autonomija).

    Unutar jednog ili nekoliko tjedana pacijent se razvija ortostatska hipotenzija, puls nestabilnost, paraliza, pupilami reakcije, anhidrosis, poremećaji funkcije crijeva i mokraćnog mjehura, želuca, anatsidnyh smanjenog motiliteta gastrointestinalnog trakta (ileus ili konstipacija), odsutnost slezovydeleniya, salivaciju i kože pilomotornogo vazomotornih refleksa. Somatski osjetilne i motorne funkcije, kao i tetive refleksi su obično nije promijenilo, ali neki pacijenti se žale na parestezije i boli. Ovaj sindrom može biti sastavni dio tipičnih slučajeva Guillain-Barre sindroma ili u kombinaciji s drugim kliničkim simptomima, kao što su utrnulost ili areflexia distalnog tipa.

    Razina proteina u CSF je povećan ili ostaje normalan. Karakterizira polaganim oporavkom.
    Sindrom Riley-Deia - autosomna recesivna nasljedna bolest autonomnog živčanog sustava, koja se uglavnom razvija kod dojenčadi i djece židovske nacionalnosti. Glavne manifestacije sindroma uključuju ortostatsku hipotenziju, poremećaj termoregulacije, hiperhidrozu, nedostatak osjetljivosti na bol, povremeni povraćanje i denervacijska preosjetljivost učenika. Ova patologija opisana je u našem članku zajedno s nasljednim polineuropatijama.

    Manifestacije Hornerovog sindroma (Bernard-Horner) prikazani su u tablici. Glavni simptomi su jednostrana ptoza, mioza i nedovoljna dilatacija učenika u mraku. S određenom lokalizacijom lezije moguća je jednostrana anhidrosis lica. Oštećenja se može smjestiti u bilo koji od sljedećih: razina simpatičkih vlakana spuštaju u bočnom dijelu medule guma, cervikalne leđne moždine, cerebrospinalna Th2 gornjih cervikalnih ganglija kupon ili postganglionic vlakana ispreplićući karotidne arterije. Otprilike dvije trećine slučajeva uzrokovano je moždanim udarom ili drugim oštećenjem moždanog sustava. Oko 20% slučajeva oštećenja uzrokovana traumom ili vlakna preganglionic tumori vrata i gornjeg dijela toraksa i snopa karotidne arterije; Preostali slučajevi povezani su sa uništenjem postganglionskih vlakana različitih etiologija.

    Ozljeda donjeg cerviksa (zvjezdastog) ganglija prati Hornerov sindrom u kombinaciji s gubitkom simpatičkih refleksa u ruci (ruka i ruka postaju suha i topla) - sindrom zvjezdanog ganglija. Moguća oštećenja obje ganglijske stanice i preganglionskih vlakana. Ako su uglavnom pogođene gangliozne stanice i postganglionska vlakna, razvija se denervacijska preosjetljivost na noradrenalin. Česti uzroci su trauma, metastaza, oštećenje zračenja i aneurizma subklavijske arterije.

    Potpuni poraz promjera kralježnice na razini C4-C5 ili gornjih dijelova torakalnih uz gubitak osjeta i motorike funkcija ispod razine ozljede, dovodi do gubitka kontrole nad suprasegmental spinalne i sakralnom parasimpatikusu simpatičkog živčanog sustava. (Oštećenje niže prsnog segmenta kralježnične moždine nisu značajno utječe na simpatički silaznu putanju, ali prekida silazno parasimpatički vlakna.) Hipotenzija, povećanje uspravno nestanka znojenje i piloerection, širi želudac, paralitički ileus, mokraćnog mjehura paraliza u rodu s ranim simptomima. Koncentracija epinefrina i norepinefrina smanjena je u plazmi. Ovo stanje podsjeća na protok leđne šoka: što se odvija u nekoliko tjedana, kako bi se zamijeniti u nekim slučajevima, hiperaktivnost autonomnim refleksima i slabosti nekontroliranog mjehura.

    ŽELJEZNICA - MISA SINDROM

    C.M. Riley, R.L. Day, D.M. Greely, W. S. Langford. Centralna autonomna disfunkcija s neispravnim suzama. I. Izvješće o pet predmeta. Pedijatrija, Evanston, Illinois, 1949; 3: 468-478.

    Enciklopedijski rječnik psihologije i pedagogije. 2013.

    Pogledajte što "RAILY - DEYA SYNDROM" je u drugim rječnikima:

    Riley-Deyjev sindrom -, nasljedni sindrom: kombinacija hipersalivacija, smanjena suzenje, crvenilo, mentalna nestabilnost, hyporeflexia i smanjena osjetljivost na bol,...... Velika Medical Dictionary (SM Riley, R. L. dan syn Riley Dey obitelji autonomnog disfunkcija).

    Autonomna disfunkcija obitelji Riley-Dey. - (... S. M. Riley, Amer pedijatar 20; R. L. dan, Amer liječnik 20 u) Vidi Riley Day sindrom... Velika Medicinski rječnik.

    Lesch-Nyhenov sindrom - ICD 10 E79.1 ICD 9 277.2 OMIM 308000... Wikipedia

    Leschov sindrom - Nirhen ICD 10 E79.179.1 ICD 9 277.2277.2 OMIM... Wikipedia

    Sindrom Riley-Deia - Obiteljska vegetativna disfunkcija, koja se očituje višestrukim supra segmentalnim i segmentnim periferijskim vegetativnim poremećajima. Karakteristična emocionalna labilnost, frustracija suza, slina i znojenje, termoregulacija, hipo- ili...... Kolegijalni rječnik psihologije i pedagogije

    Mišićna hipotenzija - ICD 10 P94.294.2 ICD 9 358358 BolestiDB... Wikipedia

    Riley - Dey obiteljska autonomna disfunkcija - (SM Riley, američki pedijatar XX. Stoljeća, R.L., američki liječnik XX. Stoljeća.) Vidjeti sindrom Riley Dey... Medicinska enciklopedija

    ICD-10: Klasa VI - Popis klasa Međunarodne klasifikacije bolesti 10. revizije klase I. Neke zarazne i parazitske bolesti Klasa II. Klase III. Bolesti krvi, organi koji stvaraju krv i određeni poremećaji koji uključuju imunitet...... Wikipedia

    ICD-10: klasa G - Popis klasa Međunarodne klasifikacije bolesti 10. revizije klase I. Neke zarazne i parazitske bolesti Klasa II. Klase III. Bolesti krvi, organi koji stvaraju krv i određeni poremećaji koji uključuju imunitet...... Wikipedia

    ICD-10: Kod G - Popis klasa Međunarodne klasifikacije bolesti 10. revizije klase I. Neke zarazne i parazitske bolesti Klasa II. Klase III. Bolesti krvi, organi koji stvaraju krv i određeni poremećaji koji uključuju imunitet...... Wikipedia

    Rileyova bolest

    Obiteljska vegetativna disfunkcija (Riley-Day sindrom) - autosomna recesivna bolest širi kod europskih židovske bolesti istočne u ovoj populaciji je 1:10 000-1: 20000, učestalost abnormalne nosača gena smatra 1%. Bolest je rijetka u drugim etničkim skupinama. Abnormalni gen je mapiran na mjestu 9q31-q33.

    Obiteljska vegetativna disfunkcija (Riley-Day sindrom), s lezijama perifernog živčanog sustava karakteriziran smanjenjem količine finih nemijeliziranih živčanih vlakana koji nose bol impulse, temperature i okus i osjetljivost odnosi na autonomni nervni sistem. Također je otkrila manjak od velikih mijeliniziranih aferentnih živčanih vlakana koja provode impulse iz mišića vretena i Golgi tetiva kompleksa. Stupanj anatomske promjene perifernog i posebno vegetativnog živčanog vlakna varira. Fungiform papile jezik (nepce) nedostaju ili su njihov broj smanjen.

    Obiteljska vegetativna disfunkcija (Riley-Dey's sindrom) prvi put u djetinjstvu, prvi simptomi su blage usisavanje i gutanje. Moguća upala pluća. Teškoće u prehrani i dalje su glavne kliničke manifestacije bolesti tijekom djetinjstva. Mogu biti nakupine povraćanja. Česti simptomi su pretjerano znojenje i uočena eritema, osobito tijekom obroka ili kada dijete uzbuđuje. Utjecajno-respiratorni napadi s naknadnim razvojem sinkopalnih stanja karakteristični su u prvih 5 godina života. Kad odrastete, postanete boli od boli, što dovodi do čestih ozljeda. Karakterizira ulceracija rožnice.

    Izgradnja novih zuba dovodi do pojave ulkusa jezik. Jato usporen ili neravan, može nalikovati ataktičnom hodu u vezi s kršenjem senzorskog povratnog mehanizma putem mišića vretena. Ataksija je vjerojatno povezana s većim stupnjem poremećaja povratnog mehanizma pomoću mišića vretena i vestibularnog živčanog disfunkcije nego kod smanjene cerebelarne funkcije. Odsutni su reflekti s tendencijama.

    skolioza - ozbiljna komplikacija koja se razvija u većini pacijenata, obično progresivna priroda. Uobičajeno suzenje tijekom plakanja zdrave djece odsutno je do 2-3 mjeseca; kod djece s obiteljskom vegetativnom disfunkcijom, funkcija izlučivanja suza nije formirana i nakon tog doba ili je znatno smanjena (količina oslobođene suhe tekućine je smanjena).

    Oko 40% bolesnika doživljava generalizirano tonik-klonski konvulzije, koji su u nekim slučajevima povezani s akutnom hipoksijom tijekom respiratornog zahvata kod afektivno-respiratornih napada, ponekad izazivaju visoka povišena temperatura, ali u većini slučajeva nastaju bez ikakvog razloga. Kontrola tjelesne temperature je poremećena; moguće je i hipotermija i visoka temperatura. Intelekt se obično smanjuje, što međutim nije rezultat epilepsije. Često dolazi do kašnjenja u pubertetu (kasnije puberteta), posebno kod djevojčica. Govor je često nejasan, nejasan ili postoji nazalni glas.

    Nakon 3 godine vegetativno krize, obično u kombinaciji s napadima cikličkog povraćanja, u trajanju od 24 do 72 sata ili čak nekoliko dana. Želje za povraćanjem i povraćanjem javljaju se svakih 25-20 minuta u kombinaciji s hipertenzijom i obilnim znojenjem, pojavom pjegavih osipa na koži, anksioznosti i razdražljivosti. Možda ozbiljno nadutost trbuha, što uzrokuje bolove u trbuhu, pa čak i disanje. Teške napade neumoljivog povraćanja mogu biti komplicirani krvavim povraćanjem (hematemezom).

    Sindrom Allgrove - klinički varijanta bolesti, koja je karakterizirana alakrimiya (bez trganja), ahalazija, autonomnog disfunkcija, u kombinaciji s ortostatskom hipotenzijom i varijabilne promjena brzine otkucaja srca, senzorimotornog polineuropatija, obično s predstavljanjem tinejdžer. Kolinergična disfunkcija je moguća.

    Vi Svibanj Također Željeli

    Ožiljak na tijelu u odrasloj slici s objašnjenjima

    Osip kože može poremetiti ne samo dojenčad i djecu, već i odrasle. Uzroci različitih vrsta mogu izazvati osip na tijelu odrasle osobe. Fotografija s objašnjenjima osip kože pomoći će utvrditi prisutnost mogućih bolesti u tijelu.

    Kako se riješiti mirisa nogu

    Opće informacijeNeugodan miris koji potječe od noge, brigu o toliko ljudi. Ukoliko je prisutna u gotovo cijelo vrijeme, čak i većina sigurni osobi postupno počinje osjećati self-sumnje i stječe dodatne komplekse.