Što je Gilbertov genetički sindrom i kako liječiti bolest?

Gilbert sindrom (porodična žutica, steatoza pigmentosa) - benigna bolest jetre koja je karakterizirana epizodnim, umjereno povećanje koncentracije bilirubina u krvi.

Bolest je izravno povezana s defektom nasljednog gena. Bolest ne dovodi do teških oštećenja jetre, ali budući da se temelji na kršenje sinteze enzim koji je odgovoran za neutralizaciju toksične tvari mogu razviti komplikacija povezanih s upalom žučnih i formiranja žučnih kamenaca.

Gilbertov sindrom - što je to jednostavnim riječima

Da bi se razumjela suština patologije, potrebno je razraditi funkcije jetre. U zdrave osobe vlast radi osnovnu funkciju filtra, odnosno sintetizira žuč, koja je potrebna za break down proteina, masti i ugljikohidrata, sudjeluje u metaboličkim procesima, neutralizira i uklanja iz tijela toksine.

S Gilbertovim sindromom, jetra se ne može potpuno preoblikovati i ukloniti iz tijela toksični pigmentni bilirubin žuči. To je zbog neadekvatne proizvodnje specifičnog enzima odgovornog za njegovu neutralizaciju. Kao rezultat toga, slobodni bilirubin akumulira se u krvi i mrlje sclera očiju i kože žute boje. Stoga se bolest obično naziva kronična žutica.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest, nedostatak gena koji odgovara za pravilnu razmjenu biljeg žuto bilirubina. Tijek bolesti je popraćen povremenom pojavom blage žutice, ali testovi jetre i drugi biokemijski parametri krvi ostaju normalni. Nasljedna bolest se češće dijagnosticira kod muškaraca i prvo se manifestira u adolescenciji i adolescenciji koja je povezana s promjenom metabolizma bilirubina pod utjecajem spolnih hormona. U tom slučaju, simptomi bolesti javljaju se povremeno, tijekom cijelog života. Gilbert-MKB 10 sindrom ima kod K76.8 i odnosi se na rafinirane bolesti jetre s autosomnim dominantnim tipom nasljeđivanja.

razlozi

Znanstvenici kažu da se Gilbertov sindrom ne pojavljuje na "praznom" mjestu, za njegov razvoj, potreban je poticaj koji pokreće mehanizam razvoja bolesti. Takvi izazivi čimbenici uključuju:

  • neuravnotežena dijeta s prevagnom od teške, masne hrane;
  • zlostavljanje alkohola;
  • dugotrajno korištenje nekih lijekova (antibiotici, kofein, pripravci iz NSAID grupe);
  • liječenje glukokortikosteroidnim lijekovima;
  • prijem anabolika;
  • usklađenost s krutom prehranom, gladovanje (čak i za medicinske svrhe);
  • prethodno kirurške intervencije;
  • prekomjerno fizičko naprezanje;
  • živčani preopterećenje, kronični stres, depresivna stanja.

Klinički simptomi bolesti mogu izazvati dehidraciju (dehidraciju) ili zarazne bolesti (gripa, ARVI), virusni hepatitis, poremećaji crijeva.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje bolesnika s Gilbertovim sindromom obično je zadovoljavajuće. Simptomi bolesti se manifestiraju povremeno, pod utjecajem izazivanja čimbenika. Glavni znakovi bolesti su:

  • ortikalni sindrom različitih stupnjeva intenziteta;
  • slabost, brz umor s minimalnim fizičkim naporima;
  • poremećaji spavanja - postaje nemirni, isprekidani;
  • formiranje jednog ili više žutih plakova (ksantelazam) u kapku.

S porastom koncentracije bilirubina u krvi, cijelo tijelo, ili pojedina područja kože u području nasolabijalnog trokuta, stopala, dlanova, aksijalnih šupljina, može biti žuta. Žuto oko zabilježeno je s padom razine bilirubina. Razina žutice također je drugačija - od blagog žutog od sclere do svijetle žutice kože.

Usput, uvjetni znakovi bolesti, koji se ne manifestiraju uvijek, jesu:

  • težina u pravom hipohondrijumu;
  • osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini;
  • povećano znojenje;
  • napadi glavobolja, vrtoglavica;
  • letargija apatije, ili naprotiv, razdražljivost i nervoza;
  • teška svrbež;
  • nadutost, nadutost, trbuh, gorčina u ustima;
  • poremećaji stolice (proljev ili zatvor).

Genetska bolest ima neke značajke tekućine. Na primjer, jednom u četiri pacijenata sa sindromom Gilbert, povećanje jetre uočeno, tijelo strši iz morskog luka-nedovoljnu, a uobičajena struktura, osjetljivost ne osjeća. U 10% pacijenata dolazi do povećanja slezene i popratnih patologija - disfunkcije sustava izlučivanja žuči, kolecistitisa. U 30% pacijenata bolest je praktički asimptomatska, nema pritužbi i bolest može dugo ostati neotkrivena.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Žuta boja kože i sclera u Gilbertovom sindromu određuju višak žučnog pigmenta bilirubina. To je otrovna tvar koja se pojavljuje tijekom raspada hemoglobina. U zdravom tijelu, bilirubin u jetri veže se na molekulu glukuronske kiseline i u tom obliku više ne predstavlja opasnost za tijelo.

Ako jetra proizvodi određeni enzim koji neutralizira slobodni bilirubin, njegova koncentracija u krvi se povećava. Glavna opasnost od nekonjugiranog bilirubina je da se lako otapa u mastima i može komunicirati s fosfolipidima u staničnim membranama, pokazujući neurotoksična svojstva. Prije svega, živčani sustav i stanice mozga pate od utjecaja toksičnih tvari. Zajedno s krvotokom, bilirubin se širi cijelim tijelom i uzrokuje disfunkciju unutarnjih organa, što negativno utječe na rad jetre, izlučivanje žuči i probavni sustav.

U bolesnika s Gilbertovim sindromom dolazi do pogoršanja jetre i povećane osjetljivosti tijela na utjecaj hepatotoksičnih faktora (alkohola, antibiotika). Česti egzacerbacije bolesti dovodi do razvoja upalnih procesa u bilijarnog sustava, formiranje kamena u žuči i izazvati nevažan zdravstveno stanje, smanjena učinkovitost i pogoršanja kvalitete života bolesnika.

dijagnostika

Liječnik mora se temeljiti na rezultatima laboratorijske i instrumentalne istraživanja, uzeti u obzir glavne kliničke simptome i obiteljsku povijest - to jest, kako bi saznali da li bliski srodnici bolovali od bolesti jetre, žutice, alkoholizma.

Tijekom pregleda otkriva se žutost kože i sluznice, nježnost u pravom hipohondrijumu, blagi porast veličine jetre. Liječnik uzima u obzir spol i dob pacijenta, navodi kada se pojavljuju prvi znakovi bolesti, otkriva postoje li istodobne kronične bolesti koje uzrokuju žuticu. Nakon pregleda pacijent mora proći niz testova.

Opći i biokemijski krvni test za Gilbertov sindrom pomoći će odrediti povećanje razine ukupnog bilirubina zbog svoje slobodne, neizravne frakcije. Razvoj Gilbertovog sindroma pokazat će vrijednost do 85 μmol / l. Istovremeno, ostali pokazatelji - protein, kolesterol, AST, ALT ostaju unutar normalnog raspona.

Analiza urina - nema promjena u ravnoteži elektrolita, pojava bilirubina će ukazivati ​​na razvoj hepatitisa, dok urin dobiva boju tamnog piva.

Analiza izmeta za stercobilin omogućava uspostavljanje prisustva ovog konačnog produkta konverzije bilirubina.

PCR metoda - istraživanje je usmjereno na identificiranje genetskog defekta gena odgovornog za procese bilirubin metabolizma.

Rimfacin test - uvođenje 900 mg antibiotika pacijentu uzrokuje povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi.

Označivači za hepatitis B, C, D viruse u Gilbertovom sindromu nisu određeni.

Potvrdite da će dijagnoza pomoći određenim testovima:

  • Fenobarbitalni test - na pozadini uzimanja fenobarbita, smanjuje se razina bilirubina;
  • test s nikotinskom kiselinom - intravenoznom primjenom lijeka, koncentracija bilirubina raste nekoliko puta u roku od 2-3 sata.
  • test sa izgladnjivanjem - na pozadini niskokalorične prehrane, povećana je razina bilirubina za 50-100%.
Instrumentalne metode istraživanja:
  • Ultrazvuk trbušne šupljine;
  • Ultrazvuk jetre, žučnog mjehura i kanala;
  • duodenal sounding;
  • proučavanje parenhima jetre metodom radioizotopa.

Biopsija jetre provodi se samo ako postoje sumnje na kronični hepatitis i ciroza jetre.

Genetska analiza se smatra najbržom i najučinkovitijom. Homozigotni Gilbertov sindrom može se odrediti zbog dijagnosticiranja DNA u istraživanju UDFGT gena. Dijagnoza se potvrđuje kada količina TA ponavljanja (2 nukleinske kiseline) u promotorskoj regiji neispravnog gena dosegne ili prelazi 7.

Prije početka terapije, stručnjaci preporučuju genetsku analizu Gilbertovog sindroma kako bi bili sigurni u ispravnu dijagnozu, budući da se lijekovi s hepatotoksičnim učinkom koriste tijekom liječenja bolesti. Ako liječnik-dijagnostičar izvrši pogrešku, jetra će prvo pogoršati takvo liječenje.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Shema terapija, liječnik je odabran uzimajući u obzir težinu simptoma, opće stanje pacijenta i razinu bilirubina u krvi.

Ako indikatori neizravna bilirubin dio je manje od 60 U / L, pacijent ima samo blagu žuticu kože i bez simptoma, kao što su promjene u ponašanju, mučnina, povraćanje, pospanost - lijek se ne primjenjuje. Temelj terapije je prilagodba načina života, pridržavanje režima rada i odmora, ograničavanje fizičkog napora. Pacijentu se preporučuje povećanje unosa tekućine i održavanje prehrane koja isključuje konzumaciju masne, začinjene, pržene hrane, vatrostalnih masti, konzervirane hrane i alkohola.

U ovoj fazi se prakticiraju sorbenti (aktivni ugljen, Polysorb, Enterosgel) i metode fototerapije. Insolacija s plavim svjetlom dopušta slobodan bilirubin da prođe u vodotopivu frakciju i ostavi tijelo.

Na višim razinama bilirubina do 80 mmol / l i visokog fenobarbital pacijenta (Barboval, Corvalol) u dozi od 200 mg kucaju. Trajanje liječenja -2-3 tjedna. Dijeta postaje stroža. Bolesnik treba potpuno ukloniti prehranu:

  • konzervirana, začinjena, masna, teška hrana;
  • muffini, slatkiši, čokolada;
  • jak čaj i kava, kakao, bilo kakav alkohol.

Fokus je na prehrambene dijetetski meso i riba, žitarice, vegetarijanske juhe, svježe povrće i voće, peciva, slatke sokove, voće pića, voćnih napitaka, low-fat fermentiranih napitaka.

hospitalizacija

Ako se razina bilirubina i dalje povećava, postoji pogoršanje stanja, pacijent treba hospitalizaciju. U okruženju bolnice, terapijski režim uključuje:

  • hepatoprotectors za održavanje funkcije jetre;
  • intravensko davanje poliionskih otopina;
  • primanje sorbenata;
  • prijem enzima koji poboljšavaju probavu;
  • purgatives na bazi lactulose, ubrzavanje eliminacije toksina (Normate, Dufalac).

U teškim slučajevima, albumin se primjenjuje intravenozno ili se obavlja transfuzija krvi. U ovoj fazi pacijentova prehrana strogo se kontrolira, od nje se uklanja sva hrana koja sadrži životinjske masti i proteine ​​(meso, riba, jaja, sir, maslac, itd.). Pacijentu je dopušteno jesti svježe voće i povrće, jesti vegetarijanske juhe od povrća, žitarice, kekse, mliječni proizvodi bez masti.

Tijekom razdoblja remisije, kada ne postoje akutni simptomi bolesti, propisuje terapija održavanja u cilju vraćanja funkcije bilijarnog sustava, sprečavajući žuč zastoj i stvaranja kamenaca. U tu svrhu preporučujemo uporabu Gepabene, Ursofalk ili biljnih dekocija s koleretskim djelovanjem. Stroga ograničenja u prehrani u tom razdoblju, ali bolesnik treba izbjegavati uporabu alkohola i hrane koja može izazvati pogoršanje bolesti.

Periodički, dva puta mjesečno, preporučuje se slijepa proba (tjubazh). Postupak je neophodan za uklanjanje kongestivne žuči, sastoji se od recepcije na prazan želudac ksilitola ili sorbitola. Nakon toga, leći s toplom bocu s toplom vodom na desnoj strani za pola sata. Postupak je najbolje obaviti na dan, jer ga prati izgled labave stolice i česte izlete na zahod.

Služba u vojsci

Mnogi se mladi ljudi pitaju hoće li upućivati ​​vojsku Gilbertovom sindromu. Prema rasporedu bolesti, koji detaljno opisuje zdravstvene uvjete ročnika, bolesnici s genetskom žuticom pozivaju se na hitnu vojnu službu. Ova dijagnoza nije razlog za odgađanje ili puštanje iz obveze.

Ali istodobno je i rezervirana, prema kojoj mladiću treba dati posebne uvjete služenja. Ručnik s Gilbertovim sindromom ne bi trebao biti gladan, podvrgnut teškom tjelesnom naporu, da jede samo zdravu hranu. U praksi, u vojnim uvjetima, praktički je nemoguće ispuniti ove zahtjeve, budući da je moguće poduzeti sve potrebne propise samo u štabovima, gdje je problematičan obični vojnik ući u nevolje.

Istovremeno, dijagnoza Gilbertovog sindroma služi kao osnova za odbijanje prijama u višu vojnu instituciju. Naime, za profesionalnu službu u Oružanim snagama, mladi ljudi se priznaju kao neprikladni, a liječnička komisija ne dopušta da prođu prijemne ispite.

Folk lijekovi

Genetska žutica je jedna od bolesti u kojima se mnogi stručnjaci pozivaju na korištenje narodnih lijekova. Evo nekoliko popularnih recepata:

Kombinirana smjesa

Ljekoviti pripravak priprema se iz jednakog volumena meda i maslinovog ulja (svaki po 500 ml). U ovu smjesu doda se 75 ml jabučnog octa. Sastav je temeljito izmiješan, sipan u stakleni spremnik, pohranjen u hladnjak. Prije recepcije, promiješajte drvenom žlicom i uzmite 15-20 kapi 20 minuta prije jela. Simptomi žutice se povlače već treći dan liječenja, ali se smjesa mora uzimati najmanje tjedan dana kako bi se popravio pozitivan rezultat.

Sok od grudi

Listovi biljke se bere u svibnju, tijekom razdoblja cvatnje, u ovom trenutku sadrže najveću količinu korisnih tvari. Proizlazi čičak svježe mljevenog od gaze stisnutu sok, razrijedi se na pola s vodom i uzeti 1ch.l. prije jela 10 dana.

Je li moguće liječiti zilbera sindrom

U širem smislu, Gilbertov sindrom je nasljedna bolest, popraćena porastom krvi osobe koja se zove "bilirubin".

U medicini se ta bolest često naziva ustavna disfunkcija jetre ili obiteljska žutica nehemolitičkog oblika. Gilbertov sindrom ne pripada stečenim bolestima, s tim odstupanjem pacijenti su rođeni.

Što je to?

Bilirubin je tvar koja je proizvod obrade starih crvenih krvnih stanica i hemoglobina. U normalnom stanju, ove komponente se izlučuju iz tijela s stolicom.

Ako se takav postupak prekrši, oni ostaju u krvi osobe. Rezultat ovog stanja je žutiranje bijelih školjaka očiju, nekih područja kože i promjena u sastavu žuči.

Važna komponenta procesa metabolizma bilirubina u ljudskom tijelu je enzim glukuronil transferaze. S Gilbertovim sindromom postoji manjak ovog elementa. Bilirubin ne izlazi iz tijela, već akumulira u krvi, uzrokujući da žuta koža postane žuta.

Kratka povijest bolesti

Prvo sindrom povezan s genetskim poremećajem bilirubina proces recikliranja je opisao francuski gastroenterologist Augustin Nicolas Gilbert, koji se smatra jednim od najsjajnijih predstavnika terapijske škole, koja se bavi proučavanjem patologije jetre i krvi.

Bolest je dobila ime svog otkrivača, ali u medicinskim izvorima također se naziva i benigna obiteljska žutica ili ustašnja disfunkcija jetre.

Gilbert je brojnim studijama, ne samo pokazala prisutnost nasljednih poremećaja u krvnoj plazmi održava od bilirubina, ali je pokazala da prisutnost takvih faktora ne dogodi jetre zdravstvenih poremećaja ili bilijarnog trakta. Otkriće stručnjaka zabilježeno je 1901. godine.

Prevalencija i značenje

Prema Nacionalnom institutu za zdravstvo, nositelji Gilbertovog sindroma su gotovo 10% svjetske populacije. Komplikacije ove bolesti i sastavljanje točne statistike za mali broj simptoma karakterističnih za bolest.

Pacijenti se, u pravilu, okreću liječnicima koji žale žutost očnjaka ili pojedinih područja kože.

Prije pojave takvih znakova, moguće je dijagnosticirati Gilbertov sindrom samo kada proučava krvne testove za količinu bilirubina.

Čimbenici rizika

U rizičnoj skupini Gilbertovog sindroma, pacijenti, među rodbinom od kojih postoje ljudi s utvrđenim dijagnozama ove bolesti. Kongenitalno odstupanje razine bilirubina u krvi prenosi se samo na genetskoj razini. Ako jedan od roditelja ima takvu bolest, rizik od prijenosa na dijete iznosi 50%. Glavna simptomatologija počinje se pojavljivati ​​kod muškaraca nakon 30 godina.

razlozi

Svaka osoba ima dvije kopije gena koji izravno utječu na pojavu Gilbertovog sindroma. Prisutnost jednog krivog gena jedna je od najčešćih situacija.

Kod ljudi s takvim čimbenikom tijekom cijelog života razina bilirubina može se povremeno mijenjati, ali žutica neće biti promatrana u očima ili kožnoj skleri.

Dva pogrešna gena jamče pacijentov Gilbertov sindrom.

Uzroci Gilbertovog sindroma uključuju sljedeće čimbenike:

  • prisutnost mutacije gena koji sudjeluje u procesu proizvodnje bilirubina;
  • komplikacija početnog stanja organizma (pacijent s Gilbenovim sindromom) s dodatnim faktorima u obliku akutne izgladnjivanja, stresa, zlouporabe štetnih navika ili prenesenih virusnih bolesti.

Simptomi i metode dijagnoze

Dugo se vrijeme Gilbertov sindrom može razviti asimptomatski. Znakovi ove bolesti pogoršavaju se pod utjecajem nekih vanjskih faktora, koji uključuju teške tjelesne napore, stalne stresne situacije, tijek liječenja jakim lijekovima ili prenesene virusne bolesti. Da bi izazvali simptome Gilbertovog sindroma mogu također biti alkoholi ili iznenadne promjene u prehrani.

Simptomi Gilbertovog sindroma uključuju sljedeće čimbenike:

  • žutica kože u području nasolabijalnog trokuta, stopala, dlanova ili aksilarnih područja;
  • pojava žute sjene očne sclere (bijele membrane);
  • opće letargično stanje (povećano umor, nedostatak apetita, pospanost);
  • poremećaj stolice;
  • mučnina i povraćanje;
  • žgaravica, trbuh i gorčina u ustima;
  • nelagoda u jetri.

Uz pogoršanje Gilbertovog sindroma, simptomi podsjećaju na alkoholičnu opijenost, ali su vrlo rijetki. Takvi znakovi uključuju poteškoće u odabiru riječi i njihov izgovor, promjenu u hodu, trzanje mišića, neumoljivo povraćanje ili vrtoglavicu.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma temelji se na proučavanju razine bilirubina u pacijentovoj krvi i genetskim predispozicijama. U većini slučajeva, bolest je naslijeđena.

Razvoj Gilbertovog sindroma uvijek prati povećanje razine bilirubina, smanjenje hemoglobina i velik broj nezrelih eritrocita. Promjene u analizi urina promatrane su samo u prisutnosti hepatitisa.

Dodatne studije provode se kako bi se potvrdila dijagnoza:

  • tomografija jetre;
  • ispitivanje fenobarbitalom;
  • reakcija tijela na gladovanje.

liječenje

Gilbertov sindrom nije jedna od bolesti koje su opasne za ljudski život. Čak i simptomi bolesti nastavljaju s minimalnom nelagodom, a ponekad i dugo ostaju nezapaženi. Psihološko uzbuđenje bolesnika donosi žuticu kože.

lijekovi

Kada pogoršava Gilbertov sindrom, preporučuje se uzimati lijek "Fenobarbital". Doziranje i liječenje utvrđuje stručnjak na temelju kliničke slike.

Dugotrajna upotreba ovog lijeka ili nekontrolirana primjena mogu nepovoljno utjecati na funkcioniranje jetre i stanje živčanog sustava. Osim toga, proizvod ima toksični učinak na tijelo.

Pacijenti s Gilbertovim sindromom preporučuju se da se Ursosan nekoliko puta godišnje. Ovaj lijek sprečava nastanak kamenaca u jetri i stvara snažnu zaštitu protiv učinaka negativnih čimbenika.

Povoljno je da lijek utječe na sastav žuči. Profilaktički tijek njegova prijema traje nekoliko tjedana. Uporaba "Ursosana" u liječenju Gilbertovog sindroma treba biti dogovorena s liječnikom.

Tijek liječenja Gilbertovog sindroma može se nadopuniti sljedećim lijekovima:

  • cholagogue;
  • barbiturati;
  • gepatoprotektory;
  • kelatori;
  • diuretike;
  • vitamin B;
  • lijekovi za poboljšanje probave.

Liječenje s narodnim lijekovima

Liječenje Gilbertovog sindroma preporučuje se dodatkom posebne prehrane. Uz hranu, bolesnik treba primati maksimalnu količinu vitamina i korisnih sastojaka. Konzervansi i štetna hrana potpuno su isključeni iz prehrane. Hranu treba pripremiti samo kuhanje ili pečenje.

Normaliziranje razine bilirubina pomaže infuzije sljedećih vrsta bilja:

Ovi se sastojci mogu proizvesti na konvencionalan način - jednu čajnu žličicu smjese za čašu kipuće vode. Brodovi se priređuju pomoću metode infuzije ili kratkog vrelišta. Preporučljivo je da se narodni lijekovi nekoliko tjedana. Tijekom dana juha treba konzumirati barem tri puta dnevno za jednu čašu.

prevencija

Stjecanje Gilbertovog sindroma tijekom života nije moguće, bolest se prenosi na genetskoj razini. Moguće je otkriti prisutnost takve bolesti samo na temelju odgovarajućih krvnih testova. Preventivne mjere za sprječavanje takvog odstupanja ne postoje.

Pacijenti koji su u opasnosti, stručnjaci preporučuju precizno razmatranje zdravlja i isključuju čimbenike koji mogu dovesti do pogoršanja simptoma Gilbertovog sindroma.

Video na temu: Gilbertova bolest

Takve preventivne mjere uključuju:

  • odbijanje loših navika (alkohol, pušenje, itd.);
  • poštivanje pravila zdrave prehrane;
  • umjerena tjelesna aktivnost;
  • sukladnost s uputama za uporabu lijekova, čiji nuspojave uključuju negativne učinke na jetru;
  • godišnji profilaktički liječnički pregled (puni medicinski pregled).

pogled

Gilbertov sindrom ne utječe na životni vijek pacijenata. Međutim, teško je pozvati bolest potpuno sigurnom. Činjenica je da komplikacije bolesti mogu dovesti do nekih promjena u radnoj sposobnosti jetre i povećati njegovu osjetljivost na alkohol, štetnu hranu ili druge negativne čimbenike.

Kao rezultat takvog postupka, može se pojaviti još jedna vrsta žutice, do hepatitisa. Prilikom utvrđivanja dijagnoze Gilbertovog sindroma važno je pratiti razinu jetrenih enzima i ne dopustiti komplikacije u zdravstvenom stanju.

Gilbertova bolest

Ostavite komentar 5.658

Bolesti genetske prirode postale su prilično uobičajene, posebno, i nasljedne bolesti jetre. Gilbertov sindrom je jedna od takvih bolesti. U genetici se ta bolest naziva bezopasna, iako se bolest pojavljuje zbog heterozigotne ili homozigotne anomalije DNA gena. Heterozigotna povreda dovodi do neprikladnog metabolizma u jetri i osoba može razviti ovu bolest.

Što je ova bolest?

Obiteljski hollemija ili Gilbertov polisindrom je benigna bolest povezana s oštećenom pigmentacijom u tijelu zbog kongenitalnih problema bilirubinske razmjene u jetri. Ovaj kompleks simptoma ima kronični, trajni karakter manifestacije. Bolest je otkrio francuski liječnik Augustin Nicolas Gilbert. Jednostavnim riječima, ta se bolest naziva kronična žutica. Prema ICD-10, Gilbertova bolest ima kod E 80.4.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Cholomia uzrokuje homozigotni poremećaj DNA, koji se prenosi od roditelja do djeteta. Ovaj je gen odgovoran za vezanje i prijenos bilirubina u jetri, a budući da je ta funkcija poremećena, dolazi do akumulacije u jetri, a time i neprirodne pigmentacije kože. Glavni klinički fenomeni - žutost kože i povišena razina bilirubina u krvi.

Čimbenici koji izazivaju

Simptomi icterusa ne mogu se pojaviti dulje vrijeme. Drugi simptomi također mogu biti skriveni. Ovaj kompleks simptoma ne može se dugo pokazivati ​​i transportirati, a vezanje bilirubina normalno napreduje, ali postoje čimbenici koji izazivaju manifestaciju kršenja genetike i dovode sindrom u pogoršanje. Takvi faktori uključuju:

  • bolesti viralne prirode, infekcije (s povećanom temperaturom);
  • ozljede;
  • PMS (predmenstrualni sindrom);
  • nepravilne prehrane;
  • prekomjerna sunčeva svjetlost na koži;
  • nesanica, nedostatak sna;
  • niski unos tekućine, žeđ;
  • veliko opterećenje na tijelu;
  • stresne situacije;
  • pretjerano pijenje alkohola;
  • kirurške intervencije;
  • primanje teško opterećenih antibiotika.
Povratak na sadržaj

Simptomi sindroma

Obično se Gilbertova hiperbilirubinemija počinje očitovati u adolescenciji, najčešće se ovaj sindrom manifestira u muškaraca. Budući da je bolest nasljedna, roditelji djeteta (ili jedan od njih) također pate od ovog sindroma. Glavni simptomi su yellowing od kože i očiju. Ovi su fenomeni nepromjenjivi, jer se žutica manifestira povremeno, ali ima kronični karakter. Također na simptome kolemije uključuju:

  • bol u gušterači;
  • nelagoda u abdomenu (žgaravica);
  • smack metalnog karaktera;
  • odbijanje jesti, nedostatak apetita;
  • mučnina zbog slatke hrane;
  • proljev, nadutost, labav stolice.

Broj ljudi koji boluju od Gilbertove bolesti je vrlo nizak. Vanjske manifestacije pojavljuju se samo u 5% slučajeva.

Žuljanjem očnih bjelančevina jedan je od simptoma cholemije.

Osobe s Gilbertovim bolestima mogu doživjeti karakteristične znakove obične gripe, na primjer, letargija, pospanost, tahikardiju, drhtanje u tijelu (bez prisutnosti vrućice), bol u udovima. I živčani fenomeni, tip depresije, opsesivni uvjeti (najvjerojatnije, od straha od patologije). Ova bolest može pratiti kolešni kolecistitis (posebna vrsta kolecistitisa s prisutnošću kamenja u žučni mjehur).

Značajke u djece

U novorođenčadi teško je identificirati hiperbilirubinemija Gilbert, budući da novo rođeno dijete već ima žilavost kože i to je normalno. Nakon prolaska nekoliko tjedana nakon rođenja djeteta, primjećuje se je li njegova koža vratila u svoje normalno stanje ili je ostala žuta. Gilbertov sindrom u djece manifestira se u adolescenciji ili uopće tijekom života. Također, ta bolest je također otkrivena kod majke, nakon što je prošla heterozigotnu analizu ili provjeravala homozigotni dio DNA za anomalije.

Dijagnoza i metode otkrivanja

Analize za kolemiju

Da biste potvrdili dijagnozu, trebate uzeti krvni test za Gilbertov sindrom i provjeriti razinu bilirubina u njemu. Također, složena analiza krvi, urina, biokemijska analiza (na ALT, GGT). Potrebno je proći testove u privatnom laboratoriju, na primjer "Invitro", jer u bolnicama nije uvijek moguće provjeriti sve pokazatelje. Ti su pregledi potrebni za otkrivanje abnormalnosti u razini bilirubina, mogućeg patološkog stanja jetre ili hepatitisa. Analiza Gilbertove bolesti provodi se na praznom želudcu kako bi se točno detektirala količina bilirubina i kako se odstupa od norme. Samo liječnik može razlikovati običnu žuticu od kolemije.

Instrumentalne metode

Instrumentalne i druge metode dijagnosticiranja Gilbertove bolesti uključuju:

  • Ultrazvuk trbuha na području jetre i žučnog mjehura;
  • probijanje jetrene žlijezde i dostava uzorka na biopsiju;
  • genetska analiza Gilbertovog sindroma;
  • Dijagnosticiranje DNA Gilbertovog sindroma;
  • usporedba s simptomima drugih bolesti;
  • konzultacije s genetičarom kako bi potvrdili dijagnozu.
Povratak na sadržaj

Liječenje bolesti

Liječenje Gilbertovog sindroma je specifično. Ne postoji specijalizirani način liječenja takvog sindroma. Prilagodba prehrane, načina života, prehrane uočava se u slučaju Gilbertove bolesti. Prikazana su česta promatranja gastroenterologa i posjet obitelji terapeuta. Također je moguće koristiti narodne lijekove za liječenje Gilbertove bolesti. Gilberta kolomija prati kolelitijaza i bolesti srca. Oni su izazvani vegetativnim neuspjehom. Tretirajte sekundarne abnormalnosti pomoću tableta s prirodnim sastojcima, kao što su Ursosan, Corvalol i slično, bez oštećenja jetre.

Liječenje jetre

Ova bolest nije opasna po život. Heterozigotni poremećaj je glavni uzrok sindroma. Genetski kod (homozigotni, heterozigotni gen), koji je razbijen u sindromu, odgovoran je samo za pigmentaciju i transport bilirubina u tijelu. Opasno je samo u kombinaciji s akutnim poremećajima jetre i žučnog mjehura. Da biste održali i prilagodili funkciju žlijezde jetre, morate poduzeti sljedeće:

  • hepatociti (lijekovi koji štite jetru, na primjer, "Essentiale");
  • vitamini skupine B;
  • enzimski lijekovi (Mezim).

Liječenje s narodnim lijekovima

Možete se riješiti manifestacija Gilbertove bolesti medicinskim metodama, ali to pogoduje zdravlju i samo otežava stanje i manifestacije bolesti. To se može pomoći korištenjem folklornih lijekova kako bi se riješili simptomi žutice i žulja kože. Takva sredstva uključuju:

  • juhe od raznih vrsta bilja (marigold, kamilica, pas ruža, smilja, mlijeko čička, cikorija);
  • čajevi bilja, zeleni čaj;
  • korištenje trava bilja i korištenje losiona za lice (najčešće koriste tinkturu od kalendule).

Razmotrite nekoliko lakih preparata za liječenje i prevenciju Gilbertove bolesti. Piti iz cikorije, čiji korijen već prodaje u suhom i zgnječenom obliku u ljekarnama. Da biste ga skuhali, sipajte dvije žličice cikorije u šalicu i sipajte kipuću vodu. Zatim neka stajati oko 5 minuta i dodati med. Koristite ga svakodnevno, bez štete zdravlju.

Kupke i losioni od izgaranja marigula. Te metode su pogodne za liječenje manifestacija Gilbertovog sindroma kod djece. Uzmite čašu suhog cvijeća kalendule (kupljeno u ljekarni ili sakupljeno na čistom, ruralnom području) i ulijte im 5 litara kipuće vode. Oko 20-25 minuta trebate izlijevati kako bi ulili. U toplom juhu (sobnoj temperaturi) kupaju dijete ili stvaraju losione sa decocijom.

Dijeta i prehrana

Kako bi se uklonili znakovi Gilbertove bolesti, potrebno je promijeniti način života. Morate pravilno jesti, držati se dijete koja pomaže u poboljšanju funkcioniranja jetre i smanjuje razinu slobodnog bilirubina u tijelu. Otići liječniku i konzultirati - prvo što treba učiniti.

Gastroenterologi i nutricionisti preporučuju dijetu br. 5.

Dijeta 5, to je ista dijeta s Gilbertovim sindromom, preporučena od strane dieticians i gastroenterologists. Ova dijeta je vrlo složena i teška, morate odustati od mnogih namirnica. Ali pomaže u uklanjanju simptoma Gilbertovog sindroma i kontroli razine bilirubina u krvi. Da biste sjeli na dijetni broj 5, morate slijediti ove preporuke:

  • Hrana treba uvijek biti topla, hrana je isključena iz prehrane.
  • Ne možete piti jaku kavu, čaj i hladna gazirana pića, pića s bojama su također isključeni.
  • Isključi prženu. Postoji samo kuhana hrana ili pečena.
  • Vrlo kisela hrana (limun, brusnice) također su isključena iz svakodnevne prehrane.
  • Pokušajte jesti često i srdačno (oko 6 puta dnevno).
  • Začinsko jelo i začini isključeni su iz svakodnevne hrane.
  • Isključite hranu koja sadrži kolesterol iz hrane.
  • Brišite jaja u bilo kojem obliku od hrane.
  • Ne možete jesti brašno.
  • Kategorizirano ne možete piti i pušiti.
  • Nemojte jesti masnu ribu i masnoće.
Povratak na sadržaj

Nego opasne: komplikacije i posljedice

Uobičajeni (heterozigotni ili homozigotni) oblik ove bolesti ne predstavlja prijetnju ljudskom životu. Glavna opasnost je genetika i predispozicija. Osoba koja nosi ovaj sindrom to prenosi svojoj djeci. Nasljeđivanje bolesti glavni je pokazatelj njegove pojave, međutim, vrlo rijetko. U kompliciranom obliku sindroma, hepatoza je moguća, kao kod takve bolesti u jetri, razvitak određenih enzima je poremećen.

Profilaksa i prognoza

Ako je test bilirubina i jetrenih enzima normalan, ali u obitelji netko je bolesno s Gilbertovim kompleksom simptoma, potrebno je pridržavati se preventivnih mjera. Kako bi spriječio polisindrom, Gilbert treba sport u umjerenim količinama, prehrani, isključujući loše navike iz života (alkohol, pušenje, pasivnost), prolazeći anketu gastroenterologu (godišnje ili jednom svakih šest mjeseci). Smetnja s Gilbertovim sindromom glavna je preventivna mjera.

Gilbertov sindrom i trudnoća kombinirani su kod žena koje su naslijedile ovu bolest. U trudnoći, žena može proći pregled od genetičara i utvrditi je li ona nositelj genetske anomalije koja uzrokuje obiteljsku žuticu. Što se prije otkrije, to je lakše spriječiti u novorođenčadi, u kojem slučaju je moguće spriječiti manifestiranje sindroma.

Liječnici uvijek daju dobru prognozu za kolemiju.

Ako kontaktirate liječnika na vrijeme, obavite DNA test i razinu bilirubina u krvi, na vrijeme ćete primijetiti žuticu Gilberta. Osobe s Gilbertovim sindromom moraju kompetentno promijeniti način života, kontrolirati svoj izbornik, a zatim će se simptomi bolesti umanjiti. Učinak prevencije i liječenja kolemije pojavljuje se u roku od 1-2 tjedna, ako slijedite sva pravila i preporuke.

Što je Gilbertov sindrom i kako je izliječiti?

Gilbertov sindrom je rijetka bolest koja je naslijeđena. U svijetu postoji samo 4% ovih pacijenata. Najčešći sindrom utječe na muškarce. Ako u obitelji barem jedan od roditelja ima ovu dijagnozu, onda postoji 50% šanse da je dijete naslijedilo. Posebnost bolesti leži u vjerojatnosti prateći ga s kolelitijazom. sindrom dokazane greška je razvoj defektnog gena koji olakšava razmjenu bilirubin, međutim, za oboljenja karakterizirana povećanom bez izravnog bilirubina u krvi, što je rezultiralo žutilo oko bjeloočnice, sluznice i kože.

Što se događa s tom bolesti?

Što je Gilbertov sindrom?

Pacijenti s Gilbert sindromom imaju oslabljen kretanja bilirubina u hepatocitima - stanica jetre, te kombinacije izravni bilirubina s prirodnim kiselinama. Zbog toga, pacijent počinje prometovati u krvi nisu direktnog bilirubina, koji je, po svojoj prirodi, grease- otapanje agent. On na putu otapa fosfolipide u membranskim stanicama, što je posebno opasno za mozak.

simptomi

Uglavnom, Gilbertov sindrom ne zamaruje svog posjednika sa simptomima ili ne, ali s minimalnim manifestacijama. Stoga mnogi liječnici ne smatraju Gilbertovim sindromom bolest, nego ga smatraju značajkom ljudskog tijela.

Često, jedini znak sindroma je žutica u vrlo umjerenom obliku. Proširuje se na kožu, sluznicu i sclera očiju.

Manje uobičajene su:

  • vrtoglavica;
  • trajna slabost, umor;
  • poremećaji u procesu spavanja, česta nesanica;
  • gorak okus u ustima;
  • mučnina, što je još gore nakon jela;
  • raspiranie u trbuhu, osjećaj njegova prelijevanja;
  • osjećaj žgaravice;
  • povraćanje;
  • nadutost, nadutost;
  • povreda povlačenja stolice, stalne promjene proljeva i konstipacije;
  • dosadno, povlačenjem boli u pravom hipohondrijumu, naročito nastalog nakon oštre, masne, pržene hrane;
  • i vrlo rijetko možete osjetiti povećanu jetru.

Uzroci bolesti

Glavni i jedini razlog Gilbert sindrom - to je samo mutacija jednog gena, koji je odgovoran za proizvodnju određenog enzima, naime glyukuroniltransferazy uključeni u bilirubina metabolizam. Kao rezultat, enzim nije dovoljan. Zbog toga se izravni bilirubin ne veže u jetrenim stanicama glukuronskom kiselinom i ulazi u krv u nepromijenjenom obliku.

Nije izravno bilirubin, zauzvrat, vrlo toksična tvar. Posebno njegova povećana koncentracija utječe na središnji živčani sustav. Može se neutralizirati tek nakon pretvorbe u izravni bilirubin, koji je, pod prirodnim uvjetima, moguć samo u jetri. Štoviše, izravni bilirubin izlučuje se iz tijela u žuči.

Zašto je Gilbertov sindrom pogoršao?

Sama bolest prolazi asimptomatski, međutim, sindrom se pogoršava u sljedećim okolnostima:

  • kršenje prehrambenog poretka prehrane - potrošnja masne, pržene, začinjene hrane ili prejedanja, gladi, kao i uzimanje alkohola;
  • samo-lijek, samostalno uzimanje hormonskih, antibiotika, protuupalnih lijekova;
  • stresne situacije;
  • tjelesna aktivnost, ozljede;
  • virusnih i bakterijskih bolesti, čak i jednostavnih SARS-a i gripe s temperaturom većim od 3 dana.

dijagnostika

Proces dijagnoze bolesti je prilično složen. Najpouzdanija metoda detekcije je DNA dijagnostika. Često je ova metoda vrlo skupo, pa je propisana samo ako nije moguće potvrditi bolest na druge načine. Drugim se sredstvima podrazumijeva:

  • testovi krvi i urina;
  • laboratorijska ispitivanja s fenobarbitalom, s kojom razina bilirubina značajno pada nakon 5 dana;
  • ili analize i nikotinske kiseline, nakon čega se povećava koncentracija bilirubina;
  • ispitivanje uzoraka jetre;
  • Ultrazvuk trbušne šupljine;
  • biopsija ili fibroskanizacije.

Jedan od glavnih načina da shvati što se mora nositi s Gilbertovim sindromom jest ograničavanje hrane. Tijekom tog razdoblja, također kontrolira razinu bilirubina: prvi test se uzima na ambulantno u prvom ujutro pokusa na prazan želudac, drugi - nakon 48 sati, kada osoba dobiva više od 400 tona kalorija dnevno. Nakon dva dana, potvrda Gilbertovog sindroma povećat će koncentraciju bilirubina za pedeset ili čak sto posto.

Kako liječiti Gilbertov sindrom?

Liječenje u razdoblju oporavka se ne provodi, osim toga, remisija može trajati od nekoliko mjeseci do desetaka godina. Glavni zadatak u ovom razdoblju nije da pogoršava sindrom. Kako bi se spriječilo da se to dogodi, potrebno je pratiti režim nutritivne prehrane, naporno raditi, dovoljno za odmaranje, ne baviti se samoobradom i ne dopustiti teška fizička opterećenja.

Poteškoće se liječe posebnim lijekovima i prehranom. Među lijekovima u liječenju su:

  • hepatoprotektivno sredstvo (Essentiale, Karsil), koji je osmišljen kako bi podržao i regulirao funkcije jetre;
  • enterosorbenti (aktivni ugljik, Enterosgel);
  • Barbiturate potrebne za smanjenje bilirubina u krvi;
  • kolagog (Holosas, Hofitol);
  • kao i pripravak žučne kiseline za prevenciju kolelitijaze (Ursosan, Henosan, Ursohol, Henochol).

Djeca i adolescenti često primaju Flumecinol umjesto barbiturat droga, što ipak izaziva pospanost kao sličnu reakciju. Stoga je uobičajeno piti prije spavanja.

Među fizioterapeutskim učincima, fototerapija je osobito popularna. Plave svjetiljke koje se koriste za držanje uništavaju bilirubin nakupljen u koži i uklanja žućkanje kože.

Zabranjeno je zagrijavanje trbušne šupljine bilo kojim postupkom!

Ako je potrebno, liječniku se daje simptomatsko liječenje, u obliku lijekova koji sprečavaju povraćanje ili proljev, oslobađaju mučninu, žgaravicu i druge pojave oslabljene probave. Antibiotska terapija provodi se tako da se infekcija ne širi cijelim tijelom i propisuje se vitamin-mineralni kompleks, osobito korištenje vitamina B skupine.

Kada situacija s povećanjem bilirubina dosegne kritičnu točku, odlučuje se transfuzijom krvi i intravenskom primjenom albumina.

Dijeta u Gilbertovom sindromu

Hrana ne bi trebala imati dugo razdoblje, štoviše, obroci bi trebali biti najmanje 5 dana u danu. Dijelovi moraju biti mali, ali donijeti zasićenost. Važno je izbjegavati glad. Vegetarijanstvo je također zabranjeno u Gilbertovom sindromu.

Opći zahtjevi za napajanje moraju odgovarati tabličnom broju 5, s dnevnim izbornikom koji se sastoji od:

  • žitarice žitarica;
  • niske masnoće sorti mljevenog mesa i ribe;
  • slatki plodovi i bobice, svježe stisnute sokove od njih;
  • kuhano povrće s neutralnim okusima (mrkve, tikvice, repa, krumpir) i sok od onih povrća iz kojih se može stisnuti;
  • fermentirani mliječni proizvodi bez masti (kefir, jogurt, sir, vrhnje);
  • jučerašnji pšenični kruh, tost i krekeri iz nje;
  • kolačići od zobene pahuljice i zobene pahuljice;
  • juhe od povrća bez juha i roštilja.

Istodobno se smatramo zabranjenima:

  • žitarice koje uzrokuju fermentaciju - ječam, biser ječam, kukuruz;
  • masnih razreda mesa i ribe, slanina, kobasica;
  • dimljeno meso i kiseli krastavci;
  • jaja;
  • masno mlijeko i fermentirani mliječni proizvodi;
  • sireva;
  • špinat, čorba, luk i češnjak;
  • začini, majoneza, ketchup, senf;
  • papar, povrće sa svijetlim ukusima, kiselo voće;
  • kava, jak čaj;
  • kakao, čokolada, slastice s čokoladom;
  • bilo koje piće s alkoholom;
  • visoko gazirana pića;
  • sladoled i žele.

Ista dijeta se koristi za žučni mjehur i bolesti jetre.

Prognoza bolesti

Budući da je Gilbertov sindrom nasljedna bolest, u ovom trenutku to nije moguće potpuno izliječiti. Ipak, prognoza bolesti je povoljna zbog svog benignog tečaja. U nekim djelima znanstvenika, čak se može naći da je Gilbertov sindrom jedna od varijanti norme. Ipak, osoba s sindromom će dobiti savjete kako spriječiti njegovo pogoršanje i produžiti remisiju za godine koje dolaze.

Može li se bolest spriječiti?

U vezi s nasljednom prirodom sindroma, ne postoje preventivne mjere koje mogu spriječiti stanje. A ta značajka se ne prenosi djetetu, tijekom trudnoće, važno je da žena posavjetuje genetičara i poduzme potrebne testove. Trudnoća u ovom slučaju nije komplicirana i riješena, a značajka ne smije dodirivati ​​fetus, jer vjerojatnost prijenosa iznosi 50%. Štoviše, dijete rođeno s sindromom nije oslobođeno cijepljenja.

A za one koji imaju potvrđeni sindrom, ali nemaju želju da podnose njegovo pogoršanje, treba promatrati cijelu prehranu života, izbjegavati prekomjerno tjelesno napor, ne gladovati, ne prejedati i neprestano održavati ravnotežu vode tijela.

Koje preporuke daje liječnik osobama s Gilbertovim sindromom?

Za svakog bolesnika s Gilbertovim sindromom, liječnik daje sljedeće preporuke zbog kojih je život osobe s takvom dijagnozom puno lakši. Oni su kako slijedi:

  1. Pravovremeno liječiti zarazne bolesti i parazite, osobito ako utječu na jetru i žučnjak.
  2. Izbjegavajte dugotrajnu izloženost sunčevoj svjetlosti na kožu.
  3. Nemojte se baviti samozavaravanjem, osobito ne uzimati one lijekove koji imaju nuspojavu na jetru.

ZAKLJUČUJTE LI JE ČOVJEK JE ŽIVOT?

Sudeći po činjenici da sada čitate ove retke - pobjeda u borbi protiv bolesti jetre nije na vašoj strani.

I već si razmišljala o kirurškoj intervenciji? Razumljivo je, jer je jetra vrlo važan organ, a njegovo pravilno funkcioniranje jamstvo je zdravlja i dobrobiti. Mučnina i povraćanje, žućkasto ili sivkasto ton kože, gorčina usta, zamračivanje urina i proljev. Svi ovi simptomi nisu poznati vama, a ne izgovorom.

Ali, možda je ispravnije postupati ne kao posljedicu, već razlog? Preporučujemo da pročitate priču o Olgu Krichevskaya, kako je izliječila jetru. Pročitajte članak >>

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira poremećaj metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali od broja nasljednih je najčešći.

Kliničari su otkrili da je ovaj poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac egzacerbacije pada na kategoriju dobi od dvije do trinaest godina, ali se može manifestirati u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Postanite pokreće faktor karakterističnih simptoma može biti veliki broj predisponirajućih čimbenika, kao što su održavanje nezdravi stil života, prekomjerne vježbe, neredu recepcija droga i mnogi drugi.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetski poremećaj koji je karakteriziran smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a ona se počinje gomilati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvi put je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Kao što je ovaj sindrom ima nekoliko simptoma i znakova, to se ne smatra kao bolest, a većina ljudi nisu svjesni da su ovo patologiju, dok se krvni test neće pokazati povišene razine bilirubina.

SAD od oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbert sindrom, prema National Institute of Health - gastroenterolozi neki smatraju da je pojava može biti veći i do 10%. Sindrom se manifestira češće među ljudima.

Uzroci razvoja

Razviti sindrom kod ljudi koji su od oba roditelja dobio drugu manu u kromosomu mjestima, odgovorna za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridindifosfat glukuronil (ili bilirubina-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja enzima za 80%, zbog čega je njena zadaća - pretvaranje otrovni za neizravno bilirubina u mozgu povezane frakcije je - obavlja mnogo gore.

Genetski defekt može se izraziti na različite načine: u mjesto-the UGT1A1 bilirubina primijetio umetanje dvaju dodatnih nukleinskih kiselina, ali se može pojaviti više od jednom. To će odrediti ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i dobrobiti. Taj kromosomski nedostatak često se osjeća samo od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je češće registriran u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, tj. Abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi u istom kromosomu u istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim anomalijama gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost većine bolesti povezanih s recesivnim genom, nije jako velik, jer u prisutnosti dominantnog alela na kromosomu druge takve osobe postaje nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima defektni gen, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja dovoljno velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine: obvezne i uvjetne.

Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
  • na području kapaka nastaju žuti plakovi;
  • san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit;
  • s vremena na vrijeme pojavljuju se područja kože žute boje, ako se bilirubin nakon pogoršanja smanjuje, a zatim sclera očiju počinju žutom.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićnom tkivu;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
  • povećano znojenje;
  • u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • nadutost, mučnina;
  • poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

  • bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
  • Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
  • biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
  • opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Proširenje jetre je tipično, obično beznačajno;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećanje koproporfirina u mokraći - ne;
  • Djelovanje glukuroniltransferaze - smanjenje;
  • Povećana slezena - ne;
  • Bol u desnom gornjem kvadrantu - rijetko, ako ih ima - bolan;
  • Svrab kože - odsutan;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
  • Bromsulfaleinovaya uzorak - često norma, ponekad lagani pad klirensa;
  • Povišeni bilirubin u serumu pretežno je indirektan (nepovezan).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

  • Uzorak s gladovanjem.
  • Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
  • Uzorak s fenobarbitalom.
  • Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam po sebi, sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali je na vrijeme potrebno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i određene skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore opisanih čimbenika, potrebno je pratiti razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti prehranu, režim rada i odmora, ne pretjerivati ​​i izbjeći pregrijavanje organizma, izuzeti velika opterećenja i nekontrolirano uzimanje lijekova.

liječenje

Liječenje Gilbertove bolesti s razvojem žutice uključuje korištenje lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetike - prema indikacijama, uz mučninu i povraćanje.
  • Barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagog znači - smanjiti žuticu kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretici - za izlučivanje bilirubina s urinom ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent morati redovito podvrgavati dijagnostičke postupke za praćenje tijeka bolesti i proučiti reakciju tijela na liječenje. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku ne samo da će smanjiti težini simptoma, ali i kako bi se spriječilo moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti poput hepatitisa i kolelitijaza.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Napajanje

Dijetama se treba pridržavati ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

  • masnih razreda mesa, peradi i ribe;
  • jaja;
  • oštri umaci i začini;
  • čokolada, tijesto;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
  • oštra, slana, pržena, pušena, konzervirana hrana;
  • punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

  • sve vrste rogača;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • ne masni kiseli proizvodi od kiselog mlijeka;
  • kruh, keksa;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježe stisnute sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisi o tome kako bolest prolazi. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju živote takvih ljudi, oni se upućuju na skupinu normalnih rizika. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Potrebno je upozoriti pacijente da se žutica može pojaviti nakon interkurrentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i propuštenog unosa hrane.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na razne hepatotoksične učinke (alkohol, mnoge lijekove, itd.). Mogući razvoj upale u žučnog trakta, kolelitijaza, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto tako, to bi trebalo biti učinjeno ako se rodbinom bračnog para koji će imati djecu dijagnosticira sindrom.

prevencija

Gilbertova bolest javlja se kao posljedica defekta naslijeđenog gena. Nemoguće je spriječiti razvoj sindroma, budući da roditelji mogu biti samo nositelji i znakovi odstupanja se ne manifestiraju. Zbog toga su glavne mjere prevencije usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Vi Svibanj Također Željeli

Lijek "Jodinol" iz gljiva noktiju: recenzije i upute

Takva bolest, poput omihomikoze ili gljivice noktiju, vrlo je česta. Pogotovo se to događa kod osoba s reduciranim imunitetom i starosti. Bolest je vrlo zarazna i teško je izliječiti.

Što pomaže Dermoveit mastima?

Dermoveit mast je lijek namijenjen vanjskoj upotrebi. Mast hormona Dermovajt ili ne? Da, to je hormonska droga koja pokazuje visoku učinkovitost u uporabi u cilju borbe protiv psorijaze, ekcema, atopijski dermatitis i druge bolesti epidermisa.